Dirección:
Of. 214, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia
Teléfono:
316 5485 y 316 5000
E-mail de Líder de Grupo:
mrey@unal.edu.co
E-mail de Grupo:
mrey@unal.edu.co
Estado UN:
Activo
Estado en Scienti:
Categorizado
Categoría en Minciencias:
B
Código colombiano de registro:
COL0048545
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Grupos de investigación
GENÉTICA CLÍNICA
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Presentacion
Investigamos los aspectos clínicos y moleculares de las enfermedades genéticas, con el propósito de establecer diagnóstico, pronóstico y asesoramiento genético.
Líder
Mauricio Rey Buitrago
Lider
Sedes
Bogotá
Dependencias
2- FACULTAD DE MEDICINA
Planes de estudio
MAESTRIA EN GENETICA HUMANA
Agendas de conocimiento
Energía
Áreas OCDE
Ciencias médicas y de la salud - Biotecnología en salud
Lineas de investigación
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
TALLA BAJA DE ORIGEN GENÉTICO
CÁNCER Y GENÉTICA
NEURO GENÉTICA
Enfoque estratégico
El grupo pretende investigar y explorar los problemas de salud desde el puto de vista genético, que permitan conocer la magnitud de estos problemas para ofrecer a los pacientes y las familias afectadas soluciones de manejo, tratamiento y asesoramiento genético. Estas actividades se desarrollan entre los profesores y los alumnos de posgrado vinculados a la maestría en genética humana de la Universidad Nacional.
Prioridades de investigación
- Posicionar a nivel nacional a la Genética Clínica como un área de desarrollo que impacte positivamente sobre el perfil epidemiológico relacionado a la morbimortalidad en anomalías congénitas. - Ser lideres en el manejo de tecnologías de última generación relacionadas al diagnostico de enfermedades raras. - Usar herramientas de vanguardia para la detección de marcadores genéticos y biomarcadores de desarrollo de enfermedades complejas. - Ser líder de opinión en el abordaje integral de pacientes con enfermedades raras de origen genético. -Establecer alianzas internacionales que permitan ofrecer a los pacientes y sus familias y los profesionales de la salud vinculados al grupo una perspectiva de trabajo interdisciplinario y acorde al panorama mundial
Perspectiva interdisciplinaria
El grupo de investigación en genética clínica espera constituirse para el año 2020 en uno de los grupos de investigación más importantes de nuestro país en el campo de la genética humana, influyendo con los resultados de sus actividades de investigación y extensión en el diagnóstico y manejo de las enfermedades genéticas y en el mejoramiento del personal científico vinculado a dicho grupo.
Integrantes
Co-directores
Estudiantes Líderes
Docentes
NERY YOLANDA CIFUENTES CIFUENTES
Investigadora
OSCAR JAVIER ORTEGA RECALDE
Investigador
JORGE EDUARDO CAMINOS PINZON
Investigador
RUTH ELIZABETH GARZÓN FERNÁNDEZ
Investigador
JUAN MANUEL ARTEAGA DIAZ
Investigador
Estudiantes de doctorado
Estudiantes de especialización y maestría
DEISY JOHANNA GALVIS RODRIGUEZ
MAESTRIA EN GENETICA HUMANA
Graduada
Estudiantes de pregrado
Estudiantes Visitantes
Egresados
Externos
Proyectos
Asociación entre la inestabilidad de microsatélites, polimorfismos de los genes MLH1, APC y MTHFR y el cáncer colorrectal esporádico.
IDENTIFICACION DE MUTACIONES EN EL GEN IDUA EN PACIENTES DEL AREA ANDINA (COLOMBIA, ECUADOR Y PERU) CON SINDROME DE HURLER, HURLER SHEIE, SHEIE
IDENTIFICACION DE MUTACIONES EN EL GEN IDS EN PACIENTES COLOMBIANOS CON SINDROME DE HUNTER
--EVALUACIÓN DEL GEN IGFALS EN UNA MUESTRA DE PACIENTES CON TALLA BAJA IDIOPÁTICA EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ
PRESENCIA DE LA MUTACIÓN BRAFV600E EN NÓDULOS TIROIDEOS, Y SU RELACIÓN CON EL DIAGNÓSTICO CITOLÓGICO Y ANATOMOPATOLÓGICO DE CARCINOMA DE TIROIDES
--DIAGNOSTICO DE INFECION CONGENITA POR CITOMEGALOVIRUS MEDIANTE PCR EN GOTAS DE SANGRE SECA, EN PAPEL DE FILTRO DE TAMIZACION NEONATAL EN 2 UNIDADES NEONATALES DE III NIVEL EN COLOMBIA
GENOMICA EN EPILEPSIA REFRACTARIA: Análisis genómico de muestras de pacientes con Epilepsia Refractaria.
Estudio piloto sobre la expresión de genes relacionados con el proceso de meta-inflamación en células mononucleares de sangre periférica de adultos jóvenes luego de una intervención nutricional con frutas.
Estudio de genes de neuroinflamación, su expresión y estado de metilación en sujetos alcohol-dependientes Colombianos
ANÁLISIS DEL EFECTO FUNDADOR DE UNA MUTACIÓN NONSENSE DEL GEN HGSNAT EN LA POBLACIÓN DE RUNTA, BOYACÁ
Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias
GENOTIPIFICACIÓN DE SNV´s DE LA REGIÓN PROMOTORA DE LOS GENES IL-6, IL-1 beta;, TNF-alfa; Y SUS NIVELES PROTEICOS ASOCIADOS A RESPUESTA INFLAMATORIA EN APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO Y ENFERMEDAD PERIODONTAL.
Centro de Excelencia en Genómica y Bioinformática de la Universidad Nacional de Colombia - CEGBio
Productos
El grupo no tiene productos asociados.