Proyectos
GENOMICA EN EPILEPSIA REFRACTARIA: Análisis genómico de muestras de pacientes con Epilepsia Refractaria.
Resumen
La epilepsia es una condición cerebral crónica que se caracteriza por crisis recurrentes, auto limitadas, de etiología diversa, con manifestaciones clínicas variables y paraclínicos ocasionalmente positivos que afecta activamente a 5/10 personas de cada 1000, generando altos costos económicos y sociales. En Colombia, el comportamiento epidemiológico de la Epilepsia es semejante al presentado en países en vía de desarrollo (prevalencia del 11.3/1000) pero mayor al observado en países industrializados, encontrando un significativo número de individuos con epilepsias refractarias en nuestro territorio, que incrementarían los gastos públicos relacionados con el control de la enfermedad (COI Cost of illness), la discapacidad y morbimortalidad. Últimamente, la epilepsia refractaria se ha asociado fuertemente a aberraciones cromosómicas, de modo que más de 20 artículos han mostrado hot spots cromosómicos, con rearreglos complejos recurrentes, en pacientes con esta condición. Estudios publicados durante 2010-2013 por diferentes investigadores empleando plataformas de concentración de datos y análisis robustos basados en tecnología microarreglo (Illumina, Nimblegen, Agilent, Roche), han encontrado alteraciones genómicas aberrantes (duplicaciones, deleciones, CNVs, SNPs), los cuales pueden tener un papel relevante para el entendimiento fenotipo-patológico de la enfermedad; potencializando así, el estudio genómico-comparativo en pacientes colombianos. Por tanto en ese proyecto de investigación, se plantea una metodología piloto de evaluación de alteraciones Genómicas sobre una muestra de 20 pacientes con epilepsia refractaria con el objetivo de intentar esclarecer loci alteradas que puedan ofrecer una explicación inicial al desarrollo de la refractariedad en pacientes con epilepsia.
Convocatoria
Nombre de la convocatoria:CONVOCATORIA DEL PROGRAMA NACIONAL DE PROYECTOS PARA EL FORTALECIMIENTO DE LA INVESTIGACIÓN, LA CREACIÓN Y LA INNOVACIÓN EN POSGRADOS DE LA UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA 2013-2015
Modalidad:Modalidad 2: Nuevos proyectos de investigación, creación o innovación
Responsable