Las poblaciones aisladas han sido un frecuente tema de investigación en los ámbitos de la genética de poblaciones y la genética médica. La gran mayoría de estos aislados poblacionales son el resultado de efectos fundadores que al formar una nueva población con un pequeño número de individuos, presentan mayor probabilidad de apareamiento entre individuos que posean mutaciones recesivas; de esta forma, las poblaciones procedentes de efectos fundadores son un blanco importante para realizar estudios genéticos y de ligamiento que contribuyan al conocimiento de la enfermedad. Existen varias poblaciones producto de efectos fundadores en diferentes regiones del mundo, cada una de ellas con diversas características genéticas y clínicas; la región de Boyacá, así como otras regiones del país, es conocida como una región de alta frecuencia de Enfermedades de depósito lisosomal, lo que hace interesante establecer la existencia de un efecto fundador en la población. Un grupo de estas enfermedades son las mucopolisacaridosis (MPS), de las cuales se han descrito cerca de ocho tipos, cada una de ellas con características clínicas, bioquímicas y moleculares diferentes. A partir de los escasos datos arrojados por la literatura regional y local sobre la genética poblacional que rodea a las MPS, así como estudios realizados por el grupo investigación de Genética Clínica de la Universidad Nacional, se pudo evidenciar una mutación nonsense g.1360C>T en el gen heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) como causante de la enfermedad de Mucopolisacaridosis IIIC en la población de Runta (Boyacá), datos ya publicados en 2016 (J Child Neurology). Dado lo anterior, se pretende establecer durante la realización de este proyecto, la presencia de un efecto fundador de la mutación g.1360C>T, a través del análisis de haplotipos alrededor de la mutación, flanqueado a través de marcadores STRs. Nuestro grupo de investigación, categoria B colciencias, tiene la línea de investigación de genética de la talla baja que desde 2011 ha estado interesada en el abordaje de la epidemiología genética de las Mucopolisacaridosis. Hemos reportado en artículos los análisis para MPSI (Mol genet metab rep 2014; 1:468-473), II (JIMDREP.2015; 19:101-9), IV (articulo en sometimiento) y IIIC (Jchildneurol. 2017; 32:177-183). Para ésta última patología pretendemos definir su efecto fundador puesto que nuestros pacientes pueden pertenecer al cluster mundial mas grande, por lo que hemos recurrido a realizar un convenio entre nuestro grupo con el grupo de genética de poblaciones liderado por el Dr. Sidney Santos de la Universidad Federal de Pará, quién tiene un recorrido de mas de 30 años y más de 100 artículos relacionados a la genética de poblaciones, ancestrías y en los últimos años artículos relacionados a la descripción de efectos fundadores de enfermedades genéticas (Molecular genetics and metabolism reports 2014; 414-421) (Plos one 2015; 10:1-11). El aporte del Dr. Sidney estará plasmado en el entrenamiento de personal de la maestría en el diseño, ejecución y análisis de marcadores genéticos que permitirán definir la datación de la mutación. Para la realización de éste proyecto uno de los estudiantes presentes en el trabajo tendrá una estancia en el laboratorio del Dr. Sidney Santos.