Investigamos los aspectos clínicos y moleculares de las enfermedades genéticas, con el propósito de establecer diagnóstico, pronóstico y asesoramiento genético.

• NEURO GENÉTICA
• TALLA BAJA DE ORIGEN GENÉTICO
• CÁNCER Y GENÉTICA
• ANOMALÍAS CONGÉNITAS

El grupo pretende investigar y explorar los problemas de salud desde el puto de vista genético, que permitan conocer la magnitud de estos problemas para ofrecer a los pacientes y las familias afectadas soluciones de manejo, tratamiento y asesoramiento genético. Estas actividades se desarrollan entre los profesores y los alumnos de posgrado vinculados a la maestría en genética humana de la Universidad Nacional.

- Posicionar a nivel nacional a la Genética Clínica como un área de desarrollo que impacte positivamente sobre el perfil epidemiológico relacionado a la morbimortalidad en anomalías congénitas. - Ser lideres en el manejo de tecnologías de última generación relacionadas al diagnostico de enfermedades raras. - Usar herramientas de vanguardia para la detección de marcadores genéticos y biomarcadores de desarrollo de enfermedades complejas. - Ser líder de opinión en el abordaje integral de pacientes con enfermedades raras de origen genético. -Establecer alianzas internacionales que permitan ofrecer a los pacientes y sus familias y los profesionales de la salud vinculados al grupo una perspectiva de trabajo interdisciplinario y acorde al panorama mundial

El grupo de investigación en genética clínica espera constituirse para el año 2020 en uno de los grupos de investigación más importantes de nuestro país en el campo de la genética humana, influyendo con los resultados de sus actividades de investigación y extensión en el diagnóstico y manejo de las enfermedades genéticas y en el mejoramiento del personal científico vinculado a dicho grupo.

Asociación entre la inestabilidad de microsatélites, polimorfismos de los genes MLH1, APC y MTHFR y el cáncer colorrectal esporádico.

IDENTIFICACION DE MUTACIONES EN EL GEN IDUA EN PACIENTES DEL AREA ANDINA (COLOMBIA, ECUADOR Y PERU) CON SINDROME DE HURLER, HURLER SHEIE, SHEIE

IDENTIFICACION DE MUTACIONES EN EL GEN IDS EN PACIENTES COLOMBIANOS CON SINDROME DE HUNTER

--EVALUACIÓN DEL GEN IGFALS EN UNA MUESTRA DE PACIENTES CON TALLA BAJA IDIOPÁTICA EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ

PRESENCIA DE LA MUTACIÓN BRAFV600E EN NÓDULOS TIROIDEOS, Y SU RELACIÓN CON EL DIAGNÓSTICO CITOLÓGICO Y ANATOMOPATOLÓGICO DE CARCINOMA DE TIROIDES

--DIAGNOSTICO DE INFECION CONGENITA POR CITOMEGALOVIRUS MEDIANTE PCR EN GOTAS DE SANGRE SECA, EN PAPEL DE FILTRO DE TAMIZACION NEONATAL EN 2 UNIDADES NEONATALES DE III NIVEL EN COLOMBIA

GENOMICA EN EPILEPSIA REFRACTARIA: Análisis genómico de muestras de pacientes con Epilepsia Refractaria.

Estudio piloto sobre la expresión de genes relacionados con el proceso de meta-inflamación en células mononucleares de sangre periférica de adultos jóvenes luego de una intervención nutricional con frutas.

Estudio de genes de neuroinflamación, su expresión y estado de metilación en sujetos alcohol-dependientes Colombianos

ANÁLISIS DEL EFECTO FUNDADOR DE UNA MUTACIÓN NONSENSE DEL GEN HGSNAT EN LA POBLACIÓN DE RUNTA, BOYACÁ

Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias

GENOTIPIFICACIÓN DE SNV´s DE LA REGIÓN PROMOTORA DE LOS GENES IL-6, IL-1 beta;, TNF-alfa; Y SUS NIVELES PROTEICOS ASOCIADOS A RESPUESTA INFLAMATORIA EN APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO Y ENFERMEDAD PERIODONTAL.

Centro de Excelencia en Genómica y Bioinformática de la Universidad Nacional de Colombia - CEGBio