Los estudios de biología moderna se fundamentan en conjuntos de datos enormes, generados por los esfuerzos a gran escala de secuenciación, la genómica estructural, la química genómica y la metabolómica. Adquirimos conocimientos biológicos de estos conjuntos de datos utilizando enfoques de análisis que tratan de abarcar los aspectos básicos de la biología de sistemas. Lastimosamente, muchas de las respuestas significativas y completas, de problemas biológicos, no necesariamente se amplían con la amplitud y profundidad de los datos. El uso de la secuenciación como herramienta de caracterización no es ajeno a esta realidad, donde cada vez la tecnología facilita la generación de datos de secuencia, pero desde el punto de vista práctico, es aun inasequible su uso generalizado para diagnostico clínico, tratamientos y caracterizaciones de especies con genomas complejos. La secuenciación de próxima generación (NGS) ha revolucionado todos los campos de la investigación biológica. El NGS ofrece una resolución de un solo nucleótido en la escala genómica y es considerada como el referente para el análisis del DNA. Sin embargo, NGS tiene limitaciones inherentes que impiden la extracción de todo el espectro de información asociado con el genoma. Esta tecnología se basa en la alineación de miles de millones de lecturas de secuencias cortas para ensamblar la secuencia del genoma final. Para lograr esto, los métodos de secuenciación dependen de la combinación de material genético de grandes poblaciones celulares, lo que promedia la contribución de las subpoblaciones pequeñas en la variación de la secuencia. Además, el DNA de poblaciones pequeñas, o de una célula completa, se amplifica por PCR, "borrando" la superposición de información epigenética e generando sesgos relacionados con la amplificación. En consecuencia, la mayoría de los datos de secuenciación actuales proporcionan información promedio con respecto a la secuencia del genoma y no informan sobre elementos genómicos como regiones altamente variables y repeticiones de DNA que son difíciles o imposibles de mapear utilizando lecturas cortas. Por otro lado, las técnicas de mapeo óptico utilizan imágenes de fluorescencia de moléculas de DNA extendidas linealmente para sondear patrones de información a lo largo de las moléculas. Esta familia de técnicas está orientada hacia el análisis de DNA de tamaños entre 10 kbp y 1 Mbp, por lo que proporciona acceso a la información en la escala del gen individual. Con OM se posibilita la identificación de grandes variaciones estructurales y ofrece los mapas ópticos como andamios para organizar contigs de secuencia a lo largo de genomas complejos. Acá proponemos la apropiación de un sistema para el descubrimiento integrado utilizando métodos de "single-molecule" para la evaluación integral de la arquitectura genómica. Consiste en combinar una plataforma de mapeo óptico (UW, Schwartz) con secuenciación de próxima generación (Ilumina® sequencing). El sistema cuenta con múltiples componentes moleculares y bioinformáticos que se integran para proporcionar la base de una amplia gama de nuevas técnicas biológicas dirigidas a la genómica del cáncer y a la caracterización genómica de especies complejas.