La Cardiomiopatía hipertrófica familiar es una enfermedad del corazón que consiste en un crecimiento inapropiado del mismo, el cual es causado por un cambio (mutación) en un gen que a su vez determina un cambio en la estructura cardiaca. La principal consecuencia de dicho cambio es la muerte súbita debida a alteraciones en el ritmo del corazón. El objetivo es describir las características clínicas (relacionadas con la enfermedad), diagnósticas (electrocardiografía y ecocardiografía), genéticas (tipo de herencia, penetrancia, expresividad y genes candidatos responsables) y moleculares (descripción de la mutación responsable de la enfermedad) en una familia con antecedentes de muerte súbita y cardiomiopatía hipertrófica en la ciudad de Bogotá D.C.