En este proyecto se presentan las actividades necesarias para dar cumplimiento al objetivo 3 del proyecto de tesis de Doctorado del estudiante, que tiene como fin, determinar de forma indirecta la prevalencia genética de canalopatías a partir de casos de muerte súbita. Las variantes de interés que se proponen analizar bajo el marco de financiación de la Facultad se derivaron de dos fuentes de análisis: una experimental y una de análisis genómico del proyecto 1000 genomas. De estas variantes algunas concuerdan con los estudios que durante más de 20 años han identificado más de 35 genes distintos que codifican las subunidades de los canales iónicos o proteínas reguladoras implicadas a los síndromes arritmogénicos. Se explora esta hipótesis ya que varios estudios concuerdan con la estimación de que aproximadamente la mitad de los casos muerte súbita son causadas por canalopatías como el SQTL , el SBr y, otras canalopatías que se tienen una baja incidencia pero no menos importantes. Aunque existen grandes paneles de genes para aumentar el diagnóstico de los trastornos genéticos de canalopatías con herencia mendeliana clara, su uso se ve restringido cuando el interés es descubrir variantes que tienen un significado desconocido. Para ello se integra el análisis exómico y genómico a gran escala para facilitar la detección e interpretación de nuevas variantes tipo SNPs en la población colombiana. En este proyecto se implementará el análisis molecular postmortem sobre casos de muerte súbita cardiaca inexplicada. Se propone detectar la prevalencia de variantes en la población colombiana en una submuestra de casos asociados a muerte súbita cardiáca. Las variantes candidatas derivan de los estudios exómicos desarrollados por el estudiante en el Laboratorio de Genética Forense regional Bogotá, usando la plataforma tecnológica Illumina MiSeq bajo los terminos del Acta De Acuerdo De Colaboración Entre La Universidad Nacional De Colombia, Facultad De Ciencias, Sede Bogotá; D.C. - Instituto Nacional De Medicina Legal Y Ciencias Forenses Y La Fundación Cardioinfantil - Instituto De Cardiologia y de los análisis de evidencia experimental reportada.