--El síndrome de plaqueta pegajosa en una condición protrombótica plaquetaria caracterizado por un incremento de la agregabilidad plaquetaria después de la activación con bajas concentraciones de ADP Y Epinefrina, descrito inicialmente por Mammen y BICK, que origina trombosis arterial y venosa, una causa importante de morbilidad y mortalidad en niños, donde su estudio molecular hoy en dia es esencial para la compresión y búsqueda de alternativas terapéuticas. Aun cuando se han logrado avances en el conocimiento de esta patología en la edad pediátrica todavía quedan muchos aspectos por esclarecer. Se cree además que una alta proporción de los episodios trombóticos en la edad pediátrica considerados como idiopáticos podrían estar explicados por el Síndrome de Plaqueta Pegajosa. Dentro de los estudios moleculares se halló el gen ORAI1 localizado en el brazo largo del cromosoma 12, dando como resultado un cambio en el marco de lectura afectando el producto final de la proteína, mediante el análisis del exóma. Como se ha documentado la proteína codificada por este gen hace parte de la unidad del canal de calcio de la membrana plasmática de la célula activada por el sensor de calcio localizado en la membrana del retículo endoplásmico llamado STIM 1 una vez se encuentra depletada las reservas de calcio en este sistema de almacenamiento. Además, otros genes involucrados con el Sindrome de Plaqueta Pegajosa han reportado mutaciones y polimorfismos en los genes de la glucoproteína 6 de la membrana de la plaqueta, subunidad beta 3 de la integrina, growth arrest specific 6. Sin embargo, la causa molecular exacta de este síndrome aún permanece sin identificar y dada las descripciones iniciales de esta patología con predisposición familiar, en una proporción significativa de individuos afectados y patrón con trastorno hereditario este trabajo propone continuar con el análisis del Exoma de un paciente y los miembros de su familia para establecer hallazgos moleculares que expliquen dicha patología.