Una de las principales estrategias de los estudios de ADN en la era postgenoma se viene desarrollando con el Proyecto Internacional del Hap Map (Mapa Haplotípico Humano), buscando determinar patrones de variación de secuencias de ADN que afectan las enfermedades comunes y complejas en poblaciones Humanas. Estos esfuerzos se estan realizando en distintos paises, siendo escasos en los Latino Americanos. El Grupo de Neurociencias de la Universidad Nacional de Colombia ha publicado internacionalmente resultados de polimorfismos de ADN relacionados con enfermedades neurodegenerativas.
En Colombia la población aumenta su promedio de vida. Para el año 2015 la población mayor de 50 años se triplicará, pasando del 10 al 20 % de la población general, justificando el estudio de patologías de alta prevalencia en edades medias y avanzadas, entre ellas las neurodegenerativas y trastornos del afecto (demencias, parkinsonismos, depresión). Para países desarrollados son centrales en los planes de desarrollo y Salud Pública; en ellos el costo de las enfermedades neurológicas y psiquiátricas se aproxima a 1.2 billones de dólares al año; 40% del impacto social puede estar mediado genéticamente.
Cerca del 5-10% de las personas mayores de 65 años sufren deficiencia cognoscitiva (en población general el 1%), 70% con Enfermedad de Alzheimer (EA), con duplicación cada 5 años de la prevalencia después de 65 años. Los parkinsonismos, particularmente la Enfermedad de Parkinson (EP), ocupan el segundo lugar dentro de estos trastornos, con prevalencia de 300 por 100.000 habitantes/año. Igualmente, alteraciones afectivas son factores importantes de discapacidad (Estudio Nacional de Salud Mental en Colombia, 2003); Bogotá D.C. presenta la prevalencia más elevada (46.7%); la contribución del factor genético es del 30%.
En la población colombiana, con un mestizaje particular, El Grupo de Neurociencias de la Universidad Nacional de Colombia ha venido trabajando en la genética molecular (marcadores individuales) con resultados que se han convertido en punto de referencia para otros grupos en la región.
Los estudios sobre enfermedades neurosiquiatricas se encuentran en etapas iniciales. Sin embargo, no existen en nuestro medio, y son aun escasos en los países en desarrollo, estudios con múltiples marcadores y haplotípos en la clínica en las enfermedades referidas que permitan identificar un mayor porcentaje del riesgo genético para las mismas.
Se plantea un estudio con muestras de 100 casos para cada una de las 3 entidades analizadas y 100 controles en las cuales se estudien la asociación de múltiples marcadores y haplotipos en genes candidatos como factores de riesgo para demencia, movimientos anormales y trastornos del afecto en una muestra basada en la clínica en Bogotá. Adicionalmente se plantea, como primera etapa, la caracterización y reclutamiento de familias informativas que posibiliten el desarrollo futuro de estudios de ligamiento de genoma completo.
El impacto de este tipo de estudios del componente genetico y hereditario en nuestro pais lo consideramos de gran importancia para la salud publica de las enfermedades a estudio creando condiciones para el avance en otras importantes patologías en colombia, permitiendo fortalecer el recurso humano y la interrelación con otros grupos, como se plantea en esta propuesta.
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