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ESTUDIO DE ASOCIACIÓN DE 6 POLIMORFISMOS – SNP-RELACIONADOS CON EL TRASTORNO DE DESARROLLO DE LA COORDINACIÓN EN NIÑOS Y NIÑAS COLOMBIANOS DE 7 A 16 AÑOS: ESTUDIO PILOTO
Resumen
El Trastorno de Desarrollo de la Coordinación (TDC) se caracteriza por un déficit en las habilidades perceptivo motoras, que no está asociado a una enfermedad médica general y no cumple los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo (Frances, Pincus, First, & Widiger, 1995). Las habilidades perceptivo motoras hacen referencia a aquellas habilidades que se desarrollan tanto a nivel cognitivo—perceptual, como a nivel del control motor voluntario durante la adquisición progresiva del movimiento en los primeros 7 años de desarrollo (Bundy, Lane, & Murray, 2002); durante este tiempo, el niño desarrolla diferentes habilidades integradas entre sí, pero pertenecientes a tres dimensiones establecidas para comprender de una manera integral la ejecución de un acto motor voluntario, estas son la dimensión motriz, cognitiva y emocional. La adaptación a las demandas del ambiente es visible a través del análisis del desempeño de los niños en actividades de la vida diaria tales como baño, vestido, alimentación y traslados entre otros; actividades académicas como la escritura, lectura, comprensión matemática, y actividades de esparcimiento como el juego, deportes, y la participación con pares; su participación en diferentes escenarios es posible a través de la ejecución de actos motores voluntarios aprendidos a través de la experiencia. la ejecución de un acto motor voluntario es el resultado de tres procesos relacionados entre sí: percepción de un estímulo, el procesamiento y elaboración de una respuesta al estímulo y la ejecución de la respuesta para ese estimulo(Bundy et al., 2002). Muy pocos estudios han explorado el componente genético en trastornos que involucren la coordinación. Recientemente, en un estudio de Asociación Amplia del Genoma (GWAS) para problemas de coordinación motora en niños con Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) en Holanda, se estableció una posible relación entre la presencia de 19 polimorfismos SNP (Single NucleotidePolimorphisms) (anexo 2), y el desarrollo del Trastorno de Desarrollo de la Coordinación (TDC), con una significancia estadística (P< 0.0001); a través del análisis bioinformático se encontró una relación significativa entre la presencia de genes relacionados con el crecimiento de neuritas y funciones musculares (Fliers et al., 2012) . Entre los genes y polimorfismos SNP con mayores puntuaciones se encontró el gen MAP2K5 (rs16951001, rs11638507, rs17241403 y rs1878699) relacionado con el síndrome de piernas inquietas (Yang et al., 2011); un desorden sensitivo – motor primario caracterizado por una fuerte e irresistible urgencia de mover las piernas, involucrando una o ambas piernas, acompañado de una sensación desagradable en ellas, los síntomas se hacen más evidentes y empeoran durante periodos de reposo, sueño y/o inactividad (Montes, 2009). Adicionalmente, el gen CHD6 (rs4812506 y rs761024), relacionado previamente con problemas de coordinación motora en ratones (Fliers et al., 2012); En Colombia no hay reportes de estudios realizados relacionados con factores genéticos hereditarios para el desarrollo del TDC. El presente estudio pretende determinar si existe una relación entre el Trastorno del Desarrollo de la Coordinación (TDC) y 6 polimorfismos SNP de los genes MAP2K5 y CHD6 respectivamente, para determinar si estos polimorfismos son factores de riesgo para el desarrollo de esta condición.
Convocatoria
Nombre de la convocatoria:CONVOCATORIA DEL PROGRAMA NACIONAL DE PROYECTOS PARA EL FORTALECIMIENTO DE LA INVESTIGACIÓN, LA CREACIÓN Y LA INNOVACIÓN EN POSGRADOS DE LA UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA 2013-2015
Modalidad:Modalidad 2: Nuevos proyectos de investigación, creación o innovación
Responsable