Proyectos
CARACTERIZACIÓN DE LA IMPULSIVIDAD EN UNA MUESTRA DE PACIENTES COLOMBIANOS CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Resumen
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa con manifestaciones motoras, cognitivas y cambios comportamentales. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante, y se debe a la expansión de tripletas CAG en el cromosoma 4. Las manifestaciones motoras de la enfermedad están ampliamente descritas. Por el contrario, las manifestaciones cognitivas, los cambios de personalidad y comportamiento se describen de forma frecuente, pero no específica. La impulsividad es un aspecto importante del comportamiento dado que influye en la conducta, la toma de decisiones y los rasgos de personalidad. No existen descripciones formales acerca de la impulsividad en pacientes con enfermedad de Huntington. Tampoco se conoce la relación de este síntoma con la gravedad de los signos motores de la enfermedad o con la magnitud de la expansión de las tripletas CAG en el cromosoma 4. Las manifestaciones cognitivas y comportamentales se han descrito como parte de la fase preclínica de la enfermedad de Huntington, e incluso como manifestación única en pacientes con expansión anormal de tripletas sin síntomas motores. El conocimiento acerca de la impulsividad en los pacientes con enfermedad de Huntington es importante para adoptar medidas de seguimiento clínico, elaborar estrategias de prevención de comportamientos riesgosos y anticipar desenlaces no deseados. En Colombia, existen nichos de poblaciones afectadas en donde la transmisión de la enfermedad es elevada, pues ocurre dentro de familias numerosas con comportamientos que favorecen la endogamia, que potencia el riesgo y anticipa la presentación de la enfermedad. En muchos casos, la enfermedad se transmite a la descendencia antes de que se hagan presentes las manifestaciones motoras de la enfermedad, puesto que las manifestaciones preclínicas (no motoras) no se conocen lo suficiente como para hacer una diagnóstico precoz, y las decisiones acerca de la reproducción se toman a edades tempranas en esta población. Aunque descrita como una enfermedad rara, la enfermedad de Huntington en Colombia afecta personas y familias en entornos sociales y económicos que favorecen su vulnerabilidad.
Convocatoria
Nombre de la convocatoria:CONVOCATORIA DEL PROGRAMA NACIONAL DE PROYECTOS PARA EL FORTALECIMIENTO DE LA INVESTIGACIÓN, LA CREACIÓN Y LA INNOVACIÓN EN POSGRADOS DE LA UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA 2013-2015
Modalidad:Modalidad 2: Nuevos proyectos de investigación, creación o innovación
Responsable