Cerca de un 3% de los recién nacidos presentan una anomalía congénita al nacimiento. Dentro de estas, las malformaciones estructurales fetales constituyen alrededor del 50% de las enfermedades congénitas, de las cuales, el 10% son causadas por anomalías cromosómicas. Aproximadamente el 80 al 85% de las anomalías cromosómica corresponden a trisomías comunes, como la trisomía 13, 18, y 21, así como a las aneuploidías de los cromosomas sexuales. Las aneuploidías fetales son una de las principales causas de muerte perinatal y discapacidad cognitiva, la mayoría de estos fetos no son viables y resultan en aborto espontáneo temprano, sin embargo, una parte sobreviven hasta la adultez como es común en el síndrome de Down. Esto a llevado al desarrollo de esquemas de tamización prenatal con el fin de detectarlas anomalías cromosómicas tempranamente y mejorar el pronóstico fetal. La sospecha de aneuploidías fetales se realiza mediante pruebas de tamización en el primer trimestre de gestación como los hallazgos ecográficos, las pruebas séricas y en conjunto con la edad materna, permiten sospechar la presencia de alteraciones cromosómicas en el feto; sí se encuentran alteradas, deben ser confirmadas mediante pruebas invasivas como la toma de vellosidades coriales entre la semana 10-12 de gestación o la amniocentesis después de la semana 15-16 de gestación. Desde el 2011 se han introducido las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) que sirven como prueba de tamización para la detección de aneuploidías fetales principalmente en los cromosomas 13,18, y 21, y en los cromosomas sexuales. En diferentes estudios se ha hecho evidente una importante variabilidad en la sensibilidad de detección. El objetivo del estudio es evaluar la concordancia de una de las pruebas NIPT disponible comercialmente con las pruebas invasivas confirmatorias en población materna con criterios de alto riesgo para aneuploidías.