Resumen ejecutivo (medio página) 2.1 Problema a investigar: los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo heterogéneo de patologías que presentan un reto para los servicios de salud con respecto a su detección y manejo oportunos. De hecho, la detección tardía de estos pacientes empeora dramáticamente su pronóstico. Igualmente no existen guías para la detección oportuna y manejo iniciales de los pacientes con EIM y que permitan la estandarización y el manejo adecuado y oportuno para los pacientes con EIM en Colombia. 2.2 Marco teórico: Si sumamos todos los EIM, estos presentan grandes frecuencias de aparición con respecto a las enfermedades de origen genético en los neonatos. Es así que podemos encontrar frecuencias de un caso de EIM por cada 1000 nacidos vivos como lo describió Enns en 2001 para los Estados Unidos , así como frecuencias muchos mayores en neonatos de alto riesgo como lo describió Chiaratti en Sao Paulo, Brasil . Los EIM son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que interfieren con estas vías metabólicas de diferentes maneras, dando lugar al funcionamiento inadecuado de una vía específica . Esta interferencia en la vía metabólica o enzimática normal tiene varias consecuencias, entre las que se encuentran la deficiencia de un producto final específico o el acúmulo excesivo de un substrato que puede ser tóxico. Cualquiera de estas dos situaciones da lugar a una significativa morbilidad y mortalidad, al obstaculizar el funcionamiento normal de una vía metabólica específicaiii. Muchos neonatos con EIM no presentan ningún fenotipo particular al nacimiento y en algunos casos tampoco muestran sintomatología precoz que pudieran sugerir un EIM, solo la minoría presentan sintomatología en estados posteriores, donde a veces el tratamiento y manejo ya es infectivo . La detección temprana de los neonatos afectados en su estado asintomático es prioritaria ya que una intervención temprana reduce notablemente la morbi-mortalidad así como la discapacidad en estas poblaciones. Así, la prueba bioquímica debe ser solo un componente dentro de un Sistema de educación, tamización, seguimiento, diagnóstico, tratamiento y evaluación para los EIM dentro de cada sistema nacional de salud . 2.3 Objetivos: Desarrollar de manera sistemática recomendaciones que proporcionen pautas válidas para la creación del programa de detección y manejo inicial de los EIM en la población infantil colombiana menor de un año. 2.4 Metodología: Este estudio se clasifica como un estudio secundario del tipo analítico o sea, una revisión sistemática de la literatura (RSL). Esta RSL permitirá una aproximación al estado del conocimiento actual sobre los EIM en cuanto a su detección y manejo inicial, generando las recomendaciones para su manejo más apropiadas de acuerdo a la evidencia . 2.5 Resultados esperados: Identificación precoz de todo neonato e infante con EIM. • Aumento del número de pacientes detectados desde el nacimiento con EIM que inician un seguimiento sistemático y ordenado. • Aumento de la detección de trastornos específicos de EIM con diagnósticos confirmados. • Aumento en la frecuencia de niños con EIM dentro de las curvas de antropometría y neuro desarrollo. •Reducción en la frecuencia de EIM en familias con antecedentes de estas patologías, producto del asesoramiento genético. • Reducción en la frecuencia de mortalidad en menores de 1 año secundaria a EIM • Reducción en la frecuencia de morbilidad y discapacidad en menores de 1 año secundaria a EIM. • Mayor conocimiento del personal de salud sobre el impacto que tienen los EIM en los perfiles epidemiológicos y la economía en salud del país. • Mayor conocimiento por los usuarios del SGSS sobre el impacto que tienen los EIM en los perfiles epidemiológicos la economía en salud del país. • Aumento del conocimiento por parte del personal de la salud con respecto a la adecuada toma de decisiones al verse enfrentados a pacientes con EIM descritos en esta revisión. • Detección precoz de EIM en todo neonato de alto riesgo. • Aumento del número de pacientes detectados desde el mes de vida con EIM que inician un seguimiento sistemático y ordenado. • Aumento de la detección de trastornos específicos con diagnósticos de EIM confirmados. • Aumento en la frecuencia de niños con EIM dentro de las curvas normales de antropometría y neuro desarrollo. • Aumento del asesoramiento genético para familias con miembros con diagnóstico de EIM así como para parejas con antecedentes de EIM.