La enfermedad de Alzheimer de tipo esporádico (LOAD) es la causa más frecuente de demencia que afecta principalmente a la población de adultos mayores de 65 años. Esta es una enfermedad en donde confluyen diversos factores ambientales y variantes genéticas, dificultando el pronóstico, diagnóstico y posterior tratamiento. Dada su complejidad, surge la necesidad de implementar y evaluar protocolos automatizados que permitan incorporar el mayor número de variantes para su estudio. Para lograr tal fin se realizará un estudio global del genoma y uno particular del transcriptoma de miRNAs. Se propone un proyecto en genómica funcional en pacientes asociados con la enfermedad de Alzheimer y controles como un estudio piloto dirigido hacia la genómica personalizada. Está enfocado en detectar variantes genómicas, transcriptómicas y funcionales de miRNAs. La muestra de estudio corresponde a los genomas completos de un trio familiar compuesto por madre afectada por LOAD, padre e hijo de la población colombiana y librerías de miRNAseq depositadas en el Gene Expression Omnibus de 48 pacientes con Enfermedad de Alzheimer y 24 controles, la mayoría de etnicidad caucásica. Se seguirá una metodología automatizada para la identificación de variantes génicas de loci de miRNAs de los genomas. Para evaluar el efecto de las variantes genómicas sobre la estabilidad estructural de precursores de miRNAs se medirá la estabilidad estructural de las secuencias extraídas de los genomas del trío familiar. Adicionalmente se analizará la expresión diferencial miRNA a partir de librerias del Gene Expression Omnibus usando cuatro alineadores. Posteriormente, se evaluarán las diferencias en los perfiles de expresión de miRNAs y se buscar asociaciones con posibles variantes genéticas identificadas en el estudio genómico. Finalmente se identificarán efectos sobre la interacción entre las variantes génicas de miRNAs y los genes blancos canónicos asociados con la Enfermedad de Alzheimer. Este proyecto responde a las necesidades de soportar el diagnóstico médico de LOAD que cada dia se nutre de los estudios personalizados de los pacientes y que exige aproximaciones de estudios genómicos de gran escala que contribuyan a futuro al adecuado tratamiento de la enfermedad.