El retardo mental (RM) hace referencia a limitaciones sustanciales en el desempeño corriente, se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media. Su prevalencia está estimada entre el 1 y 3% de la población. Esta patología puede ser causada por cualquier condición que altere el desarrollo cerebral antes o durante el nacimiento o durante los años de la niñez entre ellas embriopatías, fetopatías, eventos perinatales y neonatales, factores postnatales, genopatías y cromosomopatías. Se estima que las causas genéticas podrían llegar a estar implicadas en un 50 % de los casos de retraso mental o del desarrollo. Dada la etiología heterogénea de la enfermedad, la capacidad para determinar la causa se basa en gran medida en la utilización de herramientas específicas de diagnóstico como el cariotipo, las pruebas de FISH, los estudios moleculares de diagnóstico específico, la determinación de secuencias subteloméricas etc; estas últimas con la posibilidad de encontrar la causa en el 7% de los casos de RM idiopático, dando un nuevo panorama hacia el manejo integral y el asesoramiento genético de estos pacientes. Para la determinación de variaciones en esta región se está utilizando la técnica de MLPA que mediante una sonda específica para cada subtelómero y en una única reacción en cadena de la polimerasa (PCR)identifica deleciones y duplicaciones de todas las regiones subteloméricas. El objetivo de este estudio, es detectar rearreglos subteloméricos por MLPA en un grupo de pacientes diagnosticados como retardo mental idiopático, sindrómico o aislado y determinar si esta es la causa de su patología mediante la comparación de los hallazgos con bases de datos o establecimiento de su aparición de novo. Se analizaran 100 pacientes, esto estará regulado por la disponibilidad de pacientes remitidos por el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia, el Hospital Militar y el Hospital de la Misericordia. Se tendrán en cuenta niños con RM, mayores de 5 años con o sin anomalías congénitas, queacepten participar, que cuenten con los dos padres y que después de aplicado el protocolo de diagnóstico en los servicios de neuropediatría y genética, se consideren como RM idiopático. No se tendrán en cuenta aquellos con antecedentes de trauma durante el parto, anoxia o hipoxia intrauterina o post-parto o infección postnatal de SNC. Una vez realizada la técnica de amplificación de sondas por ligamiento múltiple (MLPA) en los pacientes, se espera encontrar rearreglos subteloméricos en al menos 7 de ellos. En ese porcentaje de pacientes se determinará la significancia clínica de los microarreglos encontrados, una vez se hayan analizado a los padres y comparado los resultados con las bases de datos existentes. Con los rearreglos subteloméricos que tengan significancia clínica se tratará de establecer la presencia de un síndrome ya descrito o se propondrán nuevos síndromes de RM asociando los rasgos fenotipos con las alteraciones relevantes encontradas.