Resumen ejecutivo (medio página) 2.1 Problema a investigar: los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo heterogéneo de patologías que presentan un reto para los servicios de salud con respecto a su detección y manejo oportunos. De hecho, la detección tardía de estos pacientes empeora dramáticamente su pronóstico. Igualmente no existen guías para la detección oportuna y manejo iniciales de los pacientes con EIM y que permitan la estandarización y el manejo adecuado y oportuno para los pacientes con EIM en Colombia. 2.2 Marco teórico: Si sumamos todos los EIM, estos presentan grandes frecuencias de aparición con respecto a las enfermedades de origen genético en los neonatos. Es así que podemos encontrar frecuencias de un caso de EIM por cada 1000 nacidos vivos como lo describió Enns en 2001 para los Estados Unidos , así como frecuencias muchos mayores en neonatos de alto riesgo como lo describió Chiaratti en Sao Paulo, Brasil . Los EIM son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que interfieren con estas vías metabólicas de diferentes maneras, dando lugar al funcionamiento inadecuado de una vía específica . Esta interferencia en la vía metabólica o enzimática normal tiene varias consecuencias, entre las que se encuentran la deficiencia de un producto final específico o el acúmulo excesivo de un substrato que puede ser tóxico. Cualquiera de estas dos situaciones da lugar a una significativa morbilidad y mortalidad, al obstaculizar el funcionamiento normal de una vía metabólica específicaiii. Muchos neonatos con EIM no presentan ningún fenotipo particular al nacimiento y en algunos casos tampoco muestran sintomatología precoz que pudieran sugerir un EIM, solo la minoría presentan sintomatología en estados posteriores, donde a ve