Durante las últimas décadas se han realizado grandes esfuerzos para entender la etiología y patología de la esquizofrenia, sin embargo, en Colombia los estudios de investigación en genética de las enfermedades neuropsiquiátricas son escasos, y no correlacionan el déficit cognitivo presente en los pacientes con la investigación básica de la transmisión de la herencia biológica. En ese sentido, la presente investigación pretende realizar la caracterización de endofenotipos neuropsicológicos y establecer la asociación de los polimorfismos -SNPs- de los genes COMT (rs4680-Val158Met), GRM3 (rs6465084), NOTCH4 (rs3131296-G) y CACNA1C (rs2007044-G) en una muestra Colombiana de pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y un grupo control. Los sujetos serán seleccionados de la Asociación Colombiana de Personas con Esquizofrenia y sus familias (ACPEF) y de las Unidades de Salud Mental del Hospital Universitario Hernando Mocaleano Perdomo de la Ciudad de Neiva y de la Unidad de Servicios Santa Clara de la ciudad de Bogotá. La metodología corresponde a un diseño transversal con un alcance descriptivo y correlacional, además, cuenta con una orientación epidemiológica de un estudio de asociación de "casos y controles". El protocolo de evaluación está integrado por algunas subpruebas de la Entrevista Diagnóstica para estudios Genéticos, que permite realizar una caracterización de los sujetos, explorando datos personales, antecedentes psiquiátricos, y el tratamiento farmacológico; de igual manera, se pretende evaluar las funciones ejecutivas y la memoria de trabajo mediante la Batería Neuropsicológica de Funciones Ejecutivas y Lóbulos Frontales (BANFE) y finalmente, tomar una muestra de sangre para la obtención de ADN y posterior evaluación de los polimorfismos de interés. Se espera obtener diferencias estadisticamente significativas en el desempeño de las pruebas entre los casos y controles y estimar el aporte de los polimorfismos a la varianza de enfermedad y al déficit cognitivo.