Durante los últimos 25 años ha ocurrido una gran revolución en el estudio de la biología humana derivada del Proyecto Genoma Humano. (1) Los nuevos resultados y desarrollos derivados han permitido vislumbrar cambios importantes en los enfoques de la salud y la enfermedad con dirección hacia la medicina personalizada. Este nuevo enfoque afectará desde la atención individual de los pacientes, hasta la inversión en sistemas de salud, incluyendo la Salud Pública en general. Dado que este nuevo panorama de la salud individual depende del transfondo genético del individuo en su población, se hace indispensable, tanto para los sectores público como privado, la inversión en medicina genómica y personalizada para adecuar tratatiemtos y políticas de salud pública a la población general Colombiana. Esta es una necesidad no sólo a mediano y largo plazo, sino de forma importante, en el corto plazo (2) En la actualidad las enfermedades con , carga genética, como el cancer, el Alzheimer o enfermedades cardiovasculares, estudian multidisciplinariamente desde sus determinantes poblacionales, sociales, familiares. Desde este último punto de vista se desconoce, que en términos de salud, los efectos que han tenido los procesos de los diferentes mestizajes, tanto en el riesgo o protección a enfermedades como en su capacidad adaptativa a factores de riesgo medio ambientales (3). Surge por lo tanto una necesidad y una oportunidad de conocer este aspecto de nuestra población. A futuro, población que no se estudie a sí misma difícilmente podrá hacer un enfoque racional de la salud y la enfermedad (REF). Este estudio piloto se llevara acabo entre grupos nacionales e internacionales (España) y constituye un primer paso en nuestro país dirigido a fortalecer la medicina genómica, mediante un proyecto piloto que investigue y determine aspectos particulares de la variabilidad genética de la población colombiana, referido a las variantes polimórficas-SNPs- y su constitución haplotípica; constituye un paso en la construcción de nuestro Mapa de Haplotipos (HapMap). Los resultados de este estudio piloto permitirán su comparación con los datos consignados en el HapMap Internacional o su version actualizada de los 1000 genomas ( www.1000genomes.org) y con los de otras poblaciones en la que ya existe información de este tipo, identificando similitudes y diferencias en diferentes regiones de interes a lo largo del genoma. Creará además las condiciones para que estos estudios se amplíen con una muestra de mayor tamaño para aumentar su significancia estadística, el estudio de otros marcadores moleculares y variantes genómicas, así como al establecimiento de diferentes haplotipos a lo largo del genoma. También podrán utilizarse como la base de una futura refencia para estudios genómicos con población de Bogotá. La formación de recurso humano para nuevos proyectos de investigación de este tipo de estudios posibilitará también no solo estudiar la población de Bogotá, sino otras poblaciones y regiones del país, dirigidos a obtener un perfil más amplio de la variabilidad genómica de nuestra población. Los objetivos del proyecto se dirigen, en esta etapa, a la identificación de SNPs comunes cada 5 kilobases en el genoma de cada una de las muestras del estudio, con base en frecuencias del alelo menor (MAF) mayor o igual a 0.05, y su comparación con bases de datos ya Quienes la formulamos el proyecto tenemos la experiencia requerida, así como la claridad de las limitaciones que hacen necesario, desde las primeras etapas, acudir a las asesorías científicas, y técnicas necesarias para los desarrollos en el mediano plazo. Se vincularán estudiantes de semillero de la facultad de medicina y ciencias los cuales harán revisión bibliográfica, participación en reuniones teóricas y talleres de análisis de datos. Además, los estudiantes se vincularán a una red social académica.