La aplasia medular (AM) o anemia aplásica (AA), como clásicamente es denominada, es una enfermedad debida a la inhibición y/o destrucción de los progenitores hematopoyéticos, más probablemente mediada por la acción de los linfocitos T que desencadena un fenómeno de autoinmunidad hematopoyética, expresando en quien la padece pancitopenia severa. Por lo que la expresión más usual de esta entidad está determinada por los procesos infecciosos, las hemorragias o la anemia severa con altos requerimientos transfusionales; determinando así gran morbimortalidad asociada. Se llega al diagnóstico mediante el estudio fundamental de la médula ósea buscando como objetivo principal la exclusión de otras enfermedades las cuales tienen una etiología genética como la Anemia de Fanconi, Disqueratosis Congénita, Síndrome de Shwachman Diamond, Trombocitopenia Amegacariocitica, entre otras, siendo la primera la más frecuente en la población infantil. Según esta base fisiopatológica y una vez se logra descartar las enfermedades primarias, el tratamiento de la anemia aplásica secundaria se basa en la inmunomodulación de linfocitos T, dirigido al restablecimiento de la funcionalidad hematopoyética en la médula ósea; bien sea por trasplante de progenitores hematopoyéticos en los pacientes que tienen un donante emparentado compatible, o protocolos farmacológicos bien establecidos basados en el uso de gammaglobulina anti-timocito y la combinación de anti-calcineurínicos por esquemas de inmunomodulación estandarizados por grupos internacionales reconocidos, esto para el tratamiento de pacientes sin donante de médula ósea emparentado compatible. La incidencia de la aplasia medular es desconocida en Colombia, y se cree que gran parte de estos pacientes no son estudiados ni tratados con la urgencia que ellos requieren. Ante la sospecha diagnóstica es fundamental iniciar los estudios y el tratamiento lo antes posible, ya que esto da lugar a una mejor tasa de sobrevida al paciente, por ser una entidad la cual tiene tratamiento con muy buen porcentaje de respuesta a las opciones terapéuticas las cuales se basan en la inmunomodulación de los linfocitos T como se describió anteriormente. La anemia aplásica es una enfermedad rara, con una muy interesante fisiopatología que ha sido investigada en los últimos años. El presente estudio propone determinar la asociación inmunológica y genética a partir de exomas de pacientes con aplasia medular incluyendo la medición de poblaciones celulares y niveles de citoquinas en distintos momentos del curso de la enfermedad como son: al diagnóstico y durante tratamiento para lograr determinar las posibles relaciones inmunológicas y genéticas existentes, como predictores de una mejor respuesta al tratamiento con inmunosupresión. Se propone obtener la secuencia del exoma de muestras obtenidas a partir del aspirado de medula ósea de los pacientes al momento del diagnóstico; en estas muestras de médula ósea y de sangre periférica (SP) también se determinan las poblaciones celulares de linfocitos T y la medición de citoquinas, principalmente (IFNγ, TNFα, TGF-β, IL-2), esto mediante citometría de flujo, después de 6 meses y al año de tratamiento con inmunosupresión se realizará un seguimiento de las poblaciones celulares y los niveles de citoquinas a partir de la toma de muestra de sangre periférica durante los controles clínicos de seguimiento al paciente. Finalmente, se propone diseñar un modelo computacional de asociación inmunológica y genética en aplasia medular en relación con la respuesta al tratamiento de inmunosupresión en pacientes pediátricos con AA, a partir de variantes genéticas, tipificación del HLA, subpoblaciones de linfocitos T y niveles de citoquinas.