El Labio y/o Paladar Hendido (LPH) es la malformación craneofacial congénita más frecuente en humanos, la tasa de prevalencia varía de acuerdo a la población de estudio; se registra 1:1500 nacidos vivos en Europa y 1:1000 en Estados Unidos. En Colombia, en promedio, se han reportado casos de 1:1000 nacidos vivos.También se ha logrado establecer que la expresión de genes involucrados en el desarrollo facial, como MSX1, TGFA AP2, IRF6 y TGFB3 entre otros puede ser influenciada por factores medioambientales, alterando su función, por lo cual se han realizado estudios para identificar factores de riesgo socio ambientales en las poblaciones, asociados a la expresión alterada de genes y su relación con la presencia de la malformación de LPH no sindrómico. Por su parte el grupo de Crecimiento y Desarrollo Craneofacial de la Universidad Nacional de Colombia ha venido adelantando investigaciones relacionadas con los factores socio ambientales y genéticos en el Departamento de Amazonas, Colombia, debido a la alta prevalencia en la población indígena de la región, identificando posibles relaciones de contaminación y/o exposición medio ambiental con la expresión genética del LPH no sindrómico, generando conocimiento que aporta principalmente a la prevención de aparición de nuevos casos y experiencia investigativa en el tema; por esta razón y a solicitud de las directivas de la Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña de República Dominicana (UNPHU) , surge la propuesta de realizar un trabajo conjunto con la Universidad Nacional de Colombia en la fundación “Niños que Ríen”, donde existe un número importante de pacientes (trescientos veintidós), detectados con LPH y que han sido manejados quirúrgicamente por la fundación, con participación de la UNPHU. En República Dominicana, existe hasta el momento, publicaciones de algunos artículos en la Revista Médica Dominicana y en los Archivos Dominicanos de Pediatría, que abordan esta malformación como parte de estudios de frecuencia epidemiológica ya sea de incidencia o prevalencia, de malformaciones congénitas en general y no de forma específica para LPH (Jaquez Gutiérrez, Gatón, Orguist, Fiallo, & Flores, 1991) (Corporán Peréz , Duran Paula , Ortega de la Rosa, Peña Gonzáles , & Álvarez Morel , 2005) (Martínez Gutiérrez , y otros, 1994) (Jáquez , y otros, 1990) . Dichos estudios no se han seguido una metodología sistemática y tienen algunas limitaciones, de forma que no logran dar cuenta de las dinámicas del LPH y la forma como está afectando a la población. Adicionalmente no se cuentan con estadísticas oficiales ya que no se trata de un evento de notificación obligatoria dentro del Sistema de Salud; y quienes han asumido el manejo de la población afectada, que son alrededor de cinco fundaciones privadas, pese a realizar varias jornadas quirúrgicas al año, no tienen seguimiento y/o datos epidemiológicos de la malformación en el país. Se propone para la ejecución del proyecto su realización por fases para dar cumplimiento a los objetivos de la investigación; iniciando por la elaboración una base de datos de los pacientes que asisten a la “Fundación niños que ríen” para obtener información epidemiológica actualizada de la malformación que facilite realizar un modelo interpretativo del LPH desde la determinación social, en la segunda fase se seleccionaran pacientes que presente LPH no sindrómico como única enfermedad y sus familias, previo consentimiento o asentimiento informado, para indagar aspectos biológicos relacionados con la malformación, se realizará el estudio de linaje (árbol genealógico) ,seguido por el estudio molecular del gen IRF6 Finalmente se trabajara en el diseño y aplicación de programas de intervención de la presentación de la malformación de Labio y/o Paladar Hendido no Sindrómico en la región del Cibao-República Dominicana, de acuerdo a las políticas de salud propuestas por el equipo de trabajo de la UPHU.