Múltiples enfermedades presentan un riesgo elevado y variable dentro de las poblaciones humanas, llevando consigo un impacto considerable en aspectos de la sociedad y por consiguiente tema de interés en salud pública. Dentro de estas enfermedades se encuentra la Enfermedad de Alzheimer (EA), siendo el tipo más común de demencia; fue descrita en 1907 por Alois Alzheimer, desde entonces ha sido objeto de extensa investigación básica y clínica (Peña J.C., 1999). La patología se divide según la edad de aparición de los primeros síntomas; los pacientes con síntomas antes de los 65 años de edad se consideran EA de tipo temprano o familiar (EAOD) y corresponden a aproximadamente el 30% de todos los casos; el otro 70% de los casos son diagnosticados con EA de tipo tardío o esporádico (LOAD), en este caso los pacientes padecen la enfermedad después de los 65 años, es el tipo más frecuente y su prevalencia va en aumento dado el incremento de población de la tercera edad (Peña J.C., 1999). Dentro de la categoría EAOD se encuentran algunos genes claves para su desarrollo, como el gen de la Proteína Precursora Amiloide (APP) situado en el cromosoma 21; Presenilina 1 (PS1), en el cromosoma 14; y la Presenilina 2 (PS2), en el cromosoma 1. La prevalencia de EAOD con estos genes relevantes, solo representa un porcentaje muy reducido de los casos de la EA (Pérez, N., et al 2002). Debido a que la mayoría de los pacientes no manifiestan estas formas familiares sino son casos esporádicos (LOAD), sin ningún claro origen hereditario, entonces, LOAD es producto de la acción combinada de una variedad de factores, tanto genéticos como ambientales, de manera que se han encontrando genes asociados a fallas metabólicas y funcionales que pueden ser causantes de la EA; continúa la búsqueda por dilucidar variantes genéticas que predispongan a riesgo en diferentes poblaciones. Dentro de los factores genéticos asociados a la EA se halla el gen de la Apolipoproteína E (APOE); siendo la mayor apolipoproteína encontrada en cerebro con función transportadora importante. Los polimorfismos de APOE han sido ampliamente estudiados (APOEe2, APOEe3, APOEe4), distribuyéndose de acuerdo a cada población; sin embargo, el alelo APOE e3 es el más común, y el alelo APOE e4 se ha identificado como el principal factor de riesgo asociado al desarrollo de la EA (Pérez, N., et al 2002). Como APOE, durante muchos años otros factores genéticos han tratado de ser asociados al desarrollo de la LOAD alrededor de mundo y por ende en Colombia, sin tener resultados altamente concluyentes debido a la alta variabilidad entre y dentro de las poblaciones, entonces, se hace necesario cada vez más la investigación multidisciplinaria que tome como base técnicas más novedosas y costo efectivas de búsqueda de variaciones a nivel de DNA en asociación la EA en nuestro país. En este proyecto, se propone un estudio caso-control con la metodología de genotipificación SnapShot, permitiendo asociar variaciones reportadas recientemente en las investigaciones internacionales de Genoma completo (GWAS) que han dilucidados nuevas variantes genómicas relacionadas con protección o riesgo para la EA. Este tipo de estudios y otros a nivel celular y de modelos animales son relevantes en el sentido que no solo podrán dar explicación de la aparición de la patología sino favorecer estrategias prevención y tratamiento en cada población.