Las poblaciones aisladas han sido un frecuente ítem de investigación en los ámbitos de la genética de poblaciones y la genética médica. La gran mayoría de estos aislados poblacionales son el resultado de efectos fundadores o un pequeño número de individuos sometidos a determinadas fuerzas de selección, las cuales deben ser identificadas, dentro de muchas razones, por ser poblaciones de riesgo para desarrollar enfermedades genéticas. Existen varias poblaciones con el adjetivo de ¿aislados genéticos¿ en diferentes regiones, cada una de ellas con diversas características genéticas y clínicas; donde actualmente se conoce una percepción por el gremio de genetistas y neuropediatras de una relativa alta frecuencia de Enfermedades de Depósito lisosomal en varias regiones del país como por ejemplo la región de Cundinamarca y Boyacá. Un grupo de estas enfermedades son las mucopolisacaridosis, de las cuales se han descrito cerca de 8 tipos, cada una de ellas con características clínicas, bioquímicas y moleculares diferentes. A partir de los escasos datos arrojados por la literatura regional y local, además de la experiencia que este grupo de investigación obtuvo en el 2013 al buscar activamente este tipo de patologías en Boyacá, al no encontrarse disminución en la actividad enzimática para MPS IIIA y IIIB, se pretende iniciar un tamizaje genético inicial, enfocado a MPS IIIC en un cluster de pacientes con MPS III detectado en la Vereda Runtaarriba, del municipio de Tunja, con el fin último de contribuir en el manejo, prevención y promoción de la enfermedad.