El presente proyecto de investigación se desarrollará en marco de un semillero, cuyo objetivo es la formación en investigación de los estudiantes de pregrado. Partimos del principio que se aprende a investigar investigando, alejados de esquemas de asignaturas de metodología de la investigación en donde ni el docente y ni los estudiantes hacen investigación. Los estudiantes empezarán con tareas destinadas a la búsqueda de información y construcción de un marco teórico y estado del arte. Deberán organizar y presentar sus hallazgos, en paralelo recibirán una formación en métodos prácticos de técnicas moleculares que se emplearán en el desarrollo del proyecto. De igual manera, intentaremos presentar y analizar resultados con posibles productos de investigación. El tema del proyecto hace parte de la línea de investigación del grupo de genética clínica, genética del alcoholismo. El alcoholismo o alcohol dependencia es una enfermedad multifactorial, crónica, que está determinada por una amplia variedad de factores fisiológicos, ambientales y genéticos. Estos últimos pueden contribuir en un 50% al desarrollo de la enfermedad. Debido a la complejidad del alcoholismo, no existen pruebas específicas para su diagnóstico y seguimiento, basándose principalmente en encuestas, cuestionarios, entre otros. Estos han sido empleados por las grandes organizaciones (OMS, ministerios de salud, entre otros) para determinar las características epidemiológicas de la enfermedad. Sin embargo, estás pruebas son víctimas de engaños y de posibles falsos positivos y negativos, por lo que no son realmente confiables. En personas con alto consumo de alcohol se ha visto que existen proteínas que cambian su expresión génica y que podrían ser posibles biomarcadores de diagnóstico, tratamiento o seguimiento de la enfermedad. Un ejemplo de estas es la alfa-sinucleína (SNCA) que se acumula a nivel cerebral y sanguíneo, lo que indicaría su relativa facilidad en la determinación. Estudios en una muestra de pacientes con alcoholismo en Colombia se encontró diferencias en la expresión del ARNm y de la proteína alfa-sinucleína con respecto a los controles, aunque en los niveles de proteína son sexo-dependientes. Uno de los mecanismos de regulación de la expresión de la alfa-sinucleína son los microARNs circulantes, particularmente mir-7 y mir-153. Se ha visto que la sobreexpresión de estos, reduce significativamente los niveles de SNCA endógena. Además, variantes en la región 3´ UTR del gen pueden afectar la unión de estos miRNAs y alterar la expresión de SNCA. Por lo tanto, es necesario determinar los SNV en región 3´UTR del gen SNCA y de igual manera se debe evidenciar si existen características que haga que los niveles de expresión de dichos micro-ARNs circulantes se vean alterados y si están involucrados en alguna vía metabólica y/o procesos celulares alterados en el alcoholismo según bases bioinformáticas como KEGG, TargetScan y miRBASE. Esto nos permitiría dar luz a un nuevo camino hacia un posible biomarcador de diagnóstico, de seguimiento de la enfermedad, y una posible diana terapéutica para el tratamiento de alcoholismo. A través de la convocatoria de semilleros se pretende avanzar en la primera parte del trabajo, es decir, la determinación de SNV en la región 3´UTR del gen SNCA.