La Hemofilia A (HA) es el trastorno de la coagulación más frecuente, con una incidencia mundial de 1 en 5000 nacidos vivos varones. Es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por lo cual afecta principalmente a los varones y, en circunstancias especiales, a las mujeres. Se estima que el mundo hay aproximadamente 172,000 personas quienes presentan la condición y de estas, el 60% presenta la forma severa de la enfermedad (valor plasmático del FVIII por debajo del 1% del valor de referencia). La inversión del intrón 22 y del intrón 1 representan las alteraciones moleculares encontradas en pacientes con HA severa, con una prevalencia del 45-50% y 0.5-5%, respectivamente. La presente propuesta plantea un análisis sistemático molecular costo-efectivo para la identificación de la alteración molecular en cada paciente con hemofilia A, mediante la aplicación de una reacción IS-PCR (Inverse shifting PCR) para la identificación de las inversiones de los intrones 22 y 1 (INV22 e INV1) seguida del análisis de los exones del gen del FVIII en pacientes que no presenten inversión mediante PCR-HRM (High Resolution Melting) y secuenciación mediante Big Dyeterminators en aquellos exones que presenten alteración en HRM, seguido del análisis de correlación genotipo-fenotipo.