La Hipertermia Maligna (HM) es un desorden farmacogenético del músculo esquelético que afecta tanto a humanos como a ciertas razas de cerdos, caballos, perros y gatos. Es causado por un defecto en la capacidad del músculo para regular adecuadamente la concentración de calcio mioplásmico (1). En humanos el síndrome es autosómico dominante, mientras que en cerdos es autosómico recesivo y ha sido llamado Síndrome de Estrés Porcino (SEP) (2). Utilizando cerdos susceptibles al SEP y cerdos normales se pretende implementar, por primera vez en el país, la prueba de contractura muscular con Cafeína ¿ Halotano (único método diagnóstico de HM a nivel mundial) y ensayos moleculares del receptor RYR1, para correlacionarlos y buscar así un método diagnóstico para esta enfermedad. Paralelo a esto se analizarán secuencias de RYR1 humano de pacientes colombianos que hayan sufrido una crisis de HM diagnosticada clínicamente, buscando mutaciones que permitan comenzar la descripción del perfil de expresión de esta enfermedad en la población colombiana. Estos ensayos servirán como base para la futura implementación de pruebas diagnósticas de HM en humanos y la posibilidad de desarrollar consejería genética en pacientes de alto riesgo.