La enfermedad de Alzheimer es la principal enfermedad neurodegenerativa. Se considera que la Enfermedad de Alzheimer esporádica (EAE) es una enfermedad compleja, ya que no tiene un patrón de herencia mendeliana y es causada por múltiples factores de riesgo entre ellos factores genéticos y ambientales. El único gen establecido como factor de riesgo genético para EAE es el alelo ε4 gen de la apoliproteína E (APOE), el cual puede estar involucrado en una red compleja de regulación transcripcional en la cual pueden estar involucrados mecanismos epigenéticos. La metilación del ADN es el mecanismo epigenético más estudiado y está involucrado en la regulación de la expresión génica, estudios en diferentes genes asociados con la enfermedad de Alzheimer han demostrado diferencias en sus niveles de metilación entre pacientes y controles sanos. En este proyecto se planea estudiar los patrones de metilación de las islas CpG de los genes candidatos TOMM40 y APOE, en los cuales en trabajos previos se han encontrado polimorfismos genéticos asociados a riesgo para enfermedad de Alzheimer en población colombiana. El análisis se realizará estudiando los niveles de metilación del ADN en sangre periférica de una submuestra de pacientes con Enfermedad de Alzheimer y controles sanos del Biobanco de Demencias del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Los resultados obtenidos serán útiles para el entendimiento de la relación de los niveles de metilación del ADN en estos genes y la presencia de enfermedad de Alzheimer en la población colombiana y asimismo ayudar a identificar nuevos marcadores epigenéticos que pueden ser utilizados como predictores de aparición o evolución de dicha enfermedad y así dilucidar la existencia de susceptibilidades individuales para desarrollar la enfermedad y generar herramientas de medicina preventiva.