La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente en el mundo, después de la enfermedad de Alzheimer, generando una gran carga en los sistemas de salud. La enfermedad se caracteriza por un daño selectivo de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra del cerebro medio, pero el por qué se da la muerte selectiva de esas neuronas es algo que aún no se comprende completamente.
Para intentar comprender qué genera la muerte selectiva de las neuronas se han realizado diferentes estudios alrededor del mundo y se han encontrado múltiples genes de susceptibilidad que se han relacionado con la fisiopatología de la muerte neuronal y la degeneración. Uno de los genes más recientemente descritos es LRRK2, que por su particular forma de segregación y su característica de presentación, absolutamente indiferenciables de los casos catalogados como esporádicos, se ha convertido en uno de los genes más interesantes para el estudio de pacientes con enfermedad de Parkinson tanto familiar como esporádico, de inicio temprano o tardío, ya que en todos los casos se ha descrito.
En el presente proyecto se analizará la frecuencia de la mutación más frecuente de LRRK2 (la mutación G2019S) en una muestra de pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson para determinar la prevalencia de dicha mutación en la población.
Para el análisis mutacional se utilizará una técnica de Restricción con enzima de digestión de los fragmentos amplificados por medio de PCR para el reconocimiento del sitio de la mutación. |