El nódulo tiroideo constituye aproximadamente el 20% del total de consultas de Endocrinología. Es una patología común, detectada en el 4 a 5% de la población mediante palpación y en el 20 a 30% mediante técnicas de imagen diagnóstica. El 5 a 10% de estos nódulos son de origen maligno. El carcinoma de tiroides es la neoplasia endocrina más frecuente, con una incidencia entre 9 a 12/100.000 individuos. En Colombia, el 3.2% de los casos nuevos de cáncer son de origen tiroideo. El tipo histológico más frecuente es el carcinoma papilar (50%-85%), seguido del carcinoma folicular (10%), ambos de tipo bien diferenciado. Se han encontrado mutaciones asociadas al cáncer tiroideo, entre las que se encuentran mutaciones en el gen BRAF, el gen RAS, y rearreglos en RET/PTC. La mutación más frecuente es BRAFV600E, que se encuentra en el 60% de los carcinomas papilares, y en menos del 10% de los carcinomas foliculares. El aspirado con aguja fina (ACAF) es el método más preciso y costo efectivo de evaluación de un nódulo tiroideo. Hasta el 15% de las lecturas de citología de ACAF son reportadas como Atipias de significado indeterminado, y hasta el 20% de estas lesiones tienen potencial maligno, lo que hace que el enfoque terapéutico de estos pacientes sea incierto en algunos casos, y que se requiera de otros métodos de evaluación que mejoren la precisión diagnóstica del ACAF. Este trabajo pretende detectar la prevalencia de la mutación BRAFV600E en muestras de citología extraídas mediante ACAF, e investigar la relación inicial con la lectura de citología, y el diagnóstico de carcinoma de tiroides. Dado que es el primer trabajo de este tipo en Colombia, se espera contribuir con el campo de la Endocrinología y la Cirugía de Cabeza y Cuello, al proponer una nueva técnica en el enfoque diagnóstico del nódulo tiroideo y, potencialmente, emplear la detección de la mutación BRAFV600E como una ayuda diagnóstica complementaria cuando se obtiene un resultado indeterminado en la lectura de citología de ACAF de nódulo tiroideo.