--La talla baja se ha descrito como una estatura por debajo de ¿ 2 desviaciones estándar para la edad y el sexo, respecto a la población general (o <P3)2-3, dentro de la clasificación de esta entidad se incluyen variantes patológicas y no patológica, estas últimas como diagnostico de exclusión. Una vez que en el paciente se excluyen síndromes genéticos, endocrinos o desordenes psiquiátricos se considera una talla baja idiopática (ISS)2.
Los factores de crecimiento insulinosímiles (IGF-I y II), son polipéptidos implicados en el crecimiento y el metabolismo, su acción endocrina es posible ya que circulan en un complejo ternario de aproximadamente 150 kDa formado por IGF-I o II, IGFBP-3 ó -5 (proteínas transportadoras) y una glicoproteína de aproximadamente 85 kDa conocida como subunidad ácido lábil (ALS)3. De esta manera se incrementa la vida media de los IGFs y modulan su biodisponibilidad. Alrededor del 80-90 % de los IGFs se encuentra formando el complejo ternario. Mutaciones en el gen IGFAL (Unidad Ácido Lábil del Factor de Crecimiento Similar a la Insulina) se reflejan en talla baja con retardo del crecimiento y con o sin retardo puberal10. En este trabajo se emplea la técnica de secuenciación para determinar la frecuencia de las mutaciones de gen IGFALS en una muestra de pacientes colombianos y su papel frente a la talla baja |