Proyectos
Estudio de asociación tipo caso y control de SNPs presentes en el gen PRKAA1 (rs 13361707, rs154268 y rs10074991) y susceptibilidad al desarrollo de adenocarcinoma gástrico, en población colombiana.
Resumen
El cáncer gástrico es una de las enfermedades más importantes a nivel global, ya que es una de las neoplasias con mayor frecuencia y morbimortalidad a nivel mundial. En el contexto Colombiano, esta patología tiene una importancia especial ya que es el tipo de cáncer más frecuente y que representa la segunda causa de morbimortalidad en la región, convirtiéndose evidentemente en un serio problema de salud pública para el país. Esta patología ha sido estudiada en nuestro país en diversos contextos, desde el campo epidemiológico hasta el histopatológico y el microbiológico, encontrando como más importante referente el trabajo del Dr. Pelayo Correa, al describir la fisiopatología del adenocarcinoma de tipo intestinal como un proceso de múltiples pasos, teniendo un desarrollo secuencial de las lesiones las cuales van desde gastritis crónica, la atrofia, la metaplasia intestinal, la displasia hasta el carcinoma. Además, el Dr. Pelayo Correa en sus publicaciones sostiene que ésta enfermedad es de carácter multifactorial ya que en ella intervienen varios componentes ambientales, entre los cuales se considera la infección por Helicobacter pylori y factores genéticos asociados. En cuanto a los factores genéticos, se han desarrollado diversos descubrimientos que han permitido comprender de manera más clara la distribución del cáncer gástrico a nivel mundial y su fisiopatogenia en los diversos contextos donde la enfermedad es un problema de salud pública. Los principales mecanismos genéticos asociados al cáncer gástrico que se han descrito son los cambios en el perfil epigenético incluyendo el perfil de microARN y las mutaciones genéticas somáticas o polimorfismos de nucleótido simple funcionales (SNPs) los cuales son detectados a través de estudios de asociación de haplotipos (GWAS), siendo éstos últimos la fuente de nuevas publicaciones en países como China y Corea, que presentan una frecuencia de la enfermedad parecida a la colombiana. Por tal motivo, es necesario realizar investigaciones que busquen comprender la relación del componente genético en el cáncer gástrico en poblaciones colombianas, con el objetivo de ampliar nuestros conocimientos del comportamiento genético en nuestras poblaciones y cómo estos cambios repercuten al desarrollo de la enfermedad. Basado en ésto, nuestro proyecto se plantea como un estudio de asociación tipo casos y controles que centra su atención en los polimorfismos de nucleótidos simples (SNPs) que han sido descritos en los últimos años a través de estudios GWAS, asociando la presencia de estos SNPs con el adenocarcinoma gástrico, para tres (3) SNPs claves por sus significancias estadísticas: rs13361707, rs154268 y rs10074991. Para la realización de este proyecto se propone una disposición en fases que permita una mayor flexibilidad en la gestión y realización del proyecto, a continuación se muestran las fases propuestas: Primera fase: Recolección, estandarización, emparejamiento y realización de procedimientos de laboratorio de biología molecular en muestras de pacientes diagnosticados con cáncer gástrico y controles, los cuales se seleccionarán a través del estudio histopatoógico o endoscopia, en los primeros 6 (seis) meses. Segunda fase y tercera fase (conjuntamente): Análisis de las muestras obtenidas por medio de genotipificación y hallazgo de frecuencias alélicas. El objetivo de este semillero es la culminación de la primera fase que nos permitirá desarrollar una segunda y tercera fase, logrando aproximarse a comprender la frecuencia de éstos SNPs en la población colombiana y su posible asociación con el cáncer gástrico, finalizando con la publicación de los resultados obtenidos en esta investigación, además de obtener una base de datos suficiente para un posterior análisis de estos polimorfismos asimismo se podrá plantear nuevas hipótesis relacionadas a la prevalencia del cáncer gástrico en Colombia y la susceptibilidad genética de las poblaciones.
Convocatoria
Nombre de la convocatoria:CONVOCATORIA "PROGRAMA NACIONAL DE SEMILLEROS DE INVESTIGACIÓN, CREACIÓN E INNOVACIÓN DE LA UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA 2013-2015" - FACULTAD DE MEDICINA
Modalidad:Modalidad 1: Proyectos para la introducción en la investigación, creación o innovación
Responsable