La esferocitosis hereditaria es la anemia hemolítica más frecuente y está asociada con alteraciones en las proteinas de membrana del citoesqueleto como espectrina, ankirina , banda 3 entre otras. Esta patología ocurre en todos los grupos étnicos y raciales, con mayor prevalencia en la raza blanca. Tiene una incidencia que varía entre 1 por cada 2.000 a 5.000 nacidos vivos, dependiendo de la situación geográfica. Lamentablemente no hay estudios en Colombia donde se establezca la incidencia y prevalencia. Las manifestaciones clínicas tienen una variada gama de presentación por su comportamiento genético que es heterogéneo al igual que su mecanismo molecular; Es autosómica dominante en el 80% de los casos y en un 20%, autosómica recesiva, con variabilidad en la penetrancia genética; muchos casos autosómicos recesivos corresponden a mutaciones de novo. El estudio y diagnóstico de la esferocitosis hereditaria no es sencillo; requiere de una combinación de exámenes y la buena experiencia clínica. Los estudios básicos son: cuadro hemático, evaluación del volumen corpuscular medio del globulo rojo, conteo de reticulocitos, frotis de sangre periférica, Coombs directo y fraccionado y curva de fragilidad osmótica. Una de las pruebas confirmatorias es la electroforesis bidimensional de las proteínas de membrana del glóbulo rojo y su identificación mediante espectrometría de masas. Teniendo en cuenta que la curva de fragilidad osmótica tiene poca especificidad y que la electroforesis de proteínas es una prueba que no se ha logrado estandarizar en nuestro medio, se plantea en este estudio una técnica de biología molecular para diagnóstico de esferocitosis hereditaria, con la cual se detecta la deficiencia(s) o alteración(es) en la(s) proteina(s) de membrana del citoesqueleto del globulo rojo. Se realizaría electroforesis proteinas de membrana del globulo rojo y por estudio de espectrometria de masas se detecta la proteina deficiente del citoesqueleto del globulo rojo. Esta tecnica de diagnostico molecular se implementara y estandarizara en el laboratorio de Biologia Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia. El estudio de diagnóstico molecular se desarrollará en pacientes con diagnostico clinico de esferocitosis hereditaria que asisten al servicio de Oncohematología Pediátrica de la Fundacion Hospital de la Misericordia de la ciudad de Bogotá, el cual es un centro de referencia de IV nivel y único especializado en el manejo de patologías hematológicas pediatricas de la ciudad.