El cáncer de mama es el tumor maligno más común en mujeres en países desarrollados; en América latina su incidencia ha aumentado en las últimas décadas, constituyendo actualmente una de las principales causas mas frecuentes de muerte por cáncer. En Colombia según cifras del Instituto Nacional de Cancerología el cáncer de la glándula mamaria es la segunda neoplasia maligna en frecuencia en la población femenina y la segunda causa de muerte por cancer. Se estima que al finalizar el año 2005 haya 5640 casos nuevos de cáncer de mama en el país, aspecto que confirma la importancia de desarrollar nuevas técnicas para definir diagnóstico, pronóstico y nuevas estrategias de tratamiento en nuestro medio. Los avances en el conocimiento de la biología de la enfermedad han permitido definir más específicamente conductas quirúrgica, citotóxica y hormonal. Uno de los adelantos recientes más importantes es la introducción de tratamiento con anticuerpos monoclonales específicamente dirigidos contra el receptor de crecimiento epidérmico c-erbB-2, el cual ha mostrado reducción del riesgo relativo de muerte en un 20 % en ensayos clínicos con una media de seguimiento de 30 meses y un porcentaje de recurrencias de un 8 % comparado con un 15.5 % en las mujeres que no recibieron el tratamiento e incremento a un 85 % en la sobrevida libre de enfermedad a cuatro años en pacientes con tumores pobremente diferenciados a los que se adicionaba el Trastuzumab a la quimioterapia. La aplicación de este tratamiento exige una selección estricta de las pacientes con tumores con sobreexpresión del receptor y/o amplificación del oncogen her 2 neu/c erb b2, quienes tendrán una buena respuesta al tratamiento. El otro factor que exige una apropiada selección de las pacientes es el alto costo del tratamiento, que de no aplicarse a los casos que realmente lo requieren puede determinar sobrecostos, alterando negativamente la relación costo/beneficio. Se han desarrollado diferentes técnicas para la detección del receptor her 2neu y del gene que lo codifica: La técnica más ampliamente utilizada es la inmunohistoquímica, que permite detectar la sobrexpresión del receptor en la membrana de las células tumorales mediante anticuerpos específicos en cortes histológicos, la cual se valora con una escala semicuantitativa de 0, 1+, 2+ y 3+, sin embargo solo considera como positivos los tumores con puntaje de 3+. En contraste, el grupo de pacientes con resultados de 1+ y 2+, no se consideran positivos y requieren de la aplicación de la identificación de amplificación del gene mediante pruebas de hibridación in- situ, que se consideran confirmatorias en estas situaciones para autorizar la administración de tratamiento. La técnica de hibridación in- situ fluorescente conocida por la sigla del inglés FISH por su parte, permite determinar la amplificación (número de copias) del gene mediante la hibridación de ADN con una sonda fluorescente en un microscopio de fluorescencia, aspecto que además de determinar un alto costo de la prueba, da lugar a preparaciones transitorias y no permite valorar en la misma preparación la morfología del tumor al efectuar su evaluación; la hibridación in- situ cromogénica (CISH) por su parte, es una técnica de más reciente desarrollo y por ello de menor difusión, permite efectuar simultáneamente tanto la identificación de copias del gene como la observación de la morfología del tumor en la misma preparación en un microscopio de luz convencional, por parte de un patólogo garantizándose así una interpretación más fiable. Además, permite obtener preparaciones permanentes, susceptibles de archivarse y al no requerir de microscopio de fluorescencia tiene menor costo, aspecto que facilita el acceso a la prueba a la población de todos los estratos socioeconómicos. En Colombia se realizan rutinariamente como parte del diagnóstico de los tumores mamarios estudios histopatológicos de biopsias y citopatológicos de muestras de aspiración con aguja fina y determinaciones de receptores hormonales. En algunos centros de referencia se realiza además identificación del receptor por inmunohistoquímica y recientemente en algunos centros ha empezado a utilizarse la prueba de FISH,. Este sería el primer estudio que en nuestro medio evalúe el estado de amplificación del oncogen Her 2 neu/ c erb b 2 por técnicas de hibridación in-situ cromogénica y lo compare con grado de diferenciación, expresión de receptores hormonales y del receptor her 2 neu/ c erb b2 por inmunohistoquímica.