Los estudios sobre el factor de crecimiento transformante beta 3 han permitido asociarlo con la inducción y transformación celular epitelio-mesénquima que conduce a la fusión de los tejidos en el paladar,1-8 por lo tanto esta investigación tiene como objetivo describir la presencia del polimorfismo X5.1 del gen del Factor de Crecimiento Transformante Beta 3
y determinar si puede existir una asociación con la presencia de hendiduras de labio y/o paladar en una población colombiana.
El estudio se llevara a cabo en una población bogotana compuesta por 40 tríos familiares sin malformaciones craneofaciales especialmente de labio y/o paladar fisurado (controles) y 40 tríos familiares de casos que presenten un hijo con algún tipo de hendidura no síndromica de labio y/o paladar fisurado, buscando describir las frecuencias génotipicas y alelicas del polimorfismo 5x.1 del gen del factor de crecimiento transformante Beta 3 y determinar si existe una asociación positiva con la presencia de las características fenotípicas de estas personas. Adémas se realizará el test de trasmisión de desquilibrio de ligamiento para comparar la frecuencia de transmisión del polimorfismo entre las familias de padres a hijos.
El estudio espera encontrar una asociación positiva entre el marcador genético y la presencia de labio y/o paladar fisurado en la población estudiada.
Con un mejor conocimiento de la presencia de polimorfismos de este factor de crecimiento en nuestra población se esperá aportar nuevos conocimientos sobre los factores etiológicos del labio y/o paladar hendido, para que en el futuro se puedan mejorar los servicios de salud a esta población. Igualmente se espera ir consolidando una línea de investigación en genetica de las anomalias craneofaciales que permita dar soporte a las lineas de profundización de pregrado y posgrado de la facultad de odontolgía de la universidad nacional. |