Las demencias frontotemporales ( DFT) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas compuesto por: demencia frontotemporal, afasia primaria progresiva y demencia semántica, donde se presenta un compromiso del lóbulo frontal, la parte anterior del lóbulo temporal, las neuronas motoras y los ganglios de la base, principalmente, de forma asimétrica. Así mismo se ha visto que esta enfermedad tiene un componente genético hereditario por el compromiso de varios pedegrees ( Foster et. al, 1997). La DFT es la segunda causa más común de demencia, después de la enfermedad de Alzheimer ( Mayo Clinic, 2006). La DFT es una demencia de inicio temprano, que afecta en igual proporción a ambos géneros, y su duración media es de 8 años En la actualidad no hay un tratamiento disponible para la DFT, por lo que la terapéutica es netamente paliativa, intentando mejorar la calidad de vida de los pacientes tratando los síntomas. Debido a su componente genético ha sido ligada al cromosoma 17, específicamente a la proteína Tau (Foster et. al, 1997). Recientemente se ha encontrado otro gen del cromosoma 17 relacionado con la DFT, el gen PGRN, que codifica para la Progranulina ( Baker et. al 2006). Se han identificado diversas mutaciones en el gen PGRN, entre ellas la R493X, donde se da una sustitución de Citosina por Timina, y la introducción de un codón de parada prematuro (spina et. al 2007).No es clara la importancia de PGRN en la buena salud mental, pero estos últimos hallazgos han abierto posibilidades de terapéutica importante, no solo para la DFT, sino para otras enfermedades neurodegenerativas. Con este proyecto se pretende describir en un grupo de pacientes colombianos con DFT, la presencia de la mutación R493X. Amplificando el exón 12, y tratándolo con la enzima Taq1, si no ejerce su acción, indica la presencia de mutación. El consentimiento informado es tomado en un consultorio privado, donde se reúnen, el director de la investigación, el paciente y un testigo. Además, las muestras a analizar fueron ya tomadas en el desarrollo de un proyecto anterior sobre el mismo tema, el proyecto “CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y GENÉTICA DE UN GRUPO DE PACIENTES CON DEMENCIA FRONTOTEMPORAL COMPARADA CON UN GRUPO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y ANCIANOS SALUDABLES”, dirigido por el Dr. Rodrigo Pardo Turriago (código del proyecto: 20201007425).