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Estudio de Factores de riesgo socio ambientales y avances en estudios de ligamiento del labio y/o paladar hendido no sindrómico en familias de comunidades indígenas del Corregimiento de la Chorrera, Departamento de Amazonas- Colombia: estudio del gen MSX1
Resumen
El labio y/o paladar hendido (LPH) es la malformación craneofacial congénita más frecuente en humanos, la tasa de prevalencia varía de acuerdo a la población de estudio; así, por cada 1000 nacidos vivos en norteamericanos es de 3,6,asiáticos de 1,7, caucásicos de 1, afrodecendientes de 0,6 y en Colombia es aproximadamente de 0,97. Su etiología no está claramente entendida debido a que intervienen factores de riesgos tanto ambientales como genéticos, dentro de los genéticos se han descrito un gran número de genes candidatos asociados a la etiología del LPH. Estudios de ligamiento y de asociación en algunas poblaciones han mostrado un papel importante de MSX1 en el desarrollo del labio y el paladar, sin embargo, en la población principalmente indígenas de la región amazónica no existe ningún tipo de estudio genético que permita determinar el papel de MSX1 y su relación con esta patología. La expresión de genes involucrados en el desarrollo de la facial como MSX1 pueden ser influenciados por factores medioambientales que pueden alterar su función por lo cual se han identificado factores de riesgo socio ambientales en la población que han sido asociados con la etiología del LPH. Las pasantías realizadas por estudiantes de Odontología de la Universidad Nacional de Colombia a la población de la Chorrera en el Amazonas Colombiano, han permitido evidenciar la presencia de Labio y/o Paladar Hendido en éstas comunidades endogámicas por lo cual se propone realizar un estudio de ligamiento utilizando marcadores de microsatélites cercanos a MSX1 para evaluar si existe o no desequilibrio de ligamiento entre los marcadores MSX1-CA y D4S432 con el labio y/o paladar hendido en familias del corregimiento de la chorrera en el Amazonas Colombiano. De igual manera esta investigación pretende identificar posibles factores de riesgos socio ambientales que podrían influir en el desarrollo normal del labio y del paladar y contribuir a la presencia de la malformación.
Convocatoria
Nombre de la convocatoria:CONTRAPARTIDAS
Modalidad:Contrapartidas
Responsable