Grupo de Investigación Patología Molecular. Area:Ciencias de la salud. Medicina. Programas en Colciencias: Ciencia y Tecnología de la salud.Ciencias Básicas.

• DISLEXIA
• PATOLOGÍA MOLECULAR EN CARCINOGÉNESIS MAMARIA
• PATOLOGÍA MOLECULAR EN CARCINOGÉNESIS GASTROINTESTINAL
• DEPRESIÓN Y TRANSTORNOS PSIQUIÁTRICOS
• HEMOFILIAS Y TROMBOFILIAS

Los desarrollos de la biología y la genética molecular han tenido un gran impacto en el entendimiento de las causas básicas en diversas patologías conduciendo a un diagnóstico acertado y a la creación de programas de tamizaje, prevención y tratamiento para múltiples enfermedades en países desarrollados. En nuestro medio, dichos aspectos son analizados en forma aislada en ciertas patologías, principalmente de carácter genético, existiendo un desconocimiento de los avances que en diversos campos se han llevado a cabo a nivel mundial. No existen en nuestro medio, o son muy escasos los proyectos de investigación y formación en áreas como la biología molecular, genética molecular, genética del desarrollo y patología molecular por lo cual se hace necesario implementar programas multidisciplinarios que estimulen la formación y creación de grupos de trabajo para abordar aspectos modernos de las aplicaciones de la biología molecular en el diagnóstico, prevención e investigación básica y aplicada, así como en la formación de profesionales en dichos campos. El presente grupo interdisciplinario conformado por docentes de la Facultad de Medicina de los departamento de Patología, Pediatría, y el Instituto de Genética fue creado para formular y desarrollar proyectos de investigación basados en el análisis molecular en diversas patologías y en los diferentes grupos étnicos que conforman la población Colombiana y la creación de programas académicos encaminados a la formación de investigadores en las áreas de Patología Molecular, Genética del Desarrollo, envejecimiento y Genética Molecular mediante el desarrollo de líneas de profundización y programas especialización y maestrías en las respectivas facultades.

principal línea de investigación se enfoca en la caracterización de las principales alteraciones genéticas en cánceres epiteliales. El objetivo central pretende no solo comprender el proceso de progresión tumoral en sí mismo mediante el análisis de algunas vías moleculares implicadas, sino también evaluar posibles marcadores tumorales y dianas terapéuticas específicas que permitan finalmente precisar el diagnóstico y mejorar la conducta clínica. Específicamente, en un primer estudio financiado por la DIB se evaluaron en metaplasia intestinal, displasia y adenocarcinoma gástrico a partir de tejido de archivo, tanto la pérdida de heterocigocidad de APC y MCC, como mutaciones en K-RAS y P53 realizando microdisección manual, PCR-SSCP, PCR-RFLP e inmunohistoquímica para p53. Adicionalmente, se realizó el trabajo ¿Análisis de Longitud Telomérica en Carcinogénesis Gástrica¿ con recursos de Conciencias, proyecto galardonado en la XV versión del Premio Aventis/Academia Nacional de Medicina ¿ 2004. Actualmente se lleva a cabo el estudio ¿Expresión de hMLH1 y Análisis Mutacional de los Oncogenes BRAF y K-RAS en la Vía de la Neoplasia Aserrada de Colon¿, proyecto ganador en la última convocatoria de la DINAIN para financiación de trabajos de investigación. Por último, es necesario señalar que los trabajos de investigación señalados han permitido realizar a los residentes del programa de Patología Anatómica y Clínica trabajos de promoción y la respectiva rotación de Patología Molecular.

Consolidar un grupo de Patología molecuar Interdisciplinario conformado por entrenados en estas metodologías que permitan: 1) Consolidarnos como el grupo lider en Patología Molecular a nivel Nacional. 2) Formular nuevos proyectos de investigación en un amplio espectro de patologías prevalentes en el país mediante el análisis molecular para contribuir a su conocimiento 3) Adaptar métodos moleculares validados al diagnóstico patológico de rutina. 4) Formar recurrso humano en el manejo e interpretación de técnicas moleculares 5) Consolidarnos como grupo de referencia nacional en Patología Molecular. 6) Interactuar con grupos afines a nivel nacional con miras a establecer redes de trabajo a nivel nacional e internacional.

ANÁLISIS DE CONCORDANCIA DE PRUEBAS NO INVASIVAS PRENATALES EN SANGRE MATERNA (NIPT) CON PRUEBAS INVASIVAS PARA EMBARAZOS CON ALTO RIESGO DE ANEUPLOIDÍAS FETALES EN UNA MUESTRA PILOTO

Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias

Caracterización molecular y farmacogenética en una muestra de pacientes con Leucemia Mieloide Aguda y su correlación con la estratificación del riesgo y respuesta al tratamiento. Una aproximación hacia los patrones moleculares de la Leucemia Mieloide Aguda Pediátrica en población colombiana

Implementación en la Universidad Nacional de un programa que promueva el uso de la citometría de flujo multiparamétrica en la investigacin en ciencias biológicas y agropecuarias y el desarrollo de la medicina de precisión en Colombia

Construcción de un banco de imágenes virtuales de Dermatopatología para la docencia en Posgrado

Hemofilia A, Hemofilia B y factores genéticos que predisponen al desarrollo de inhibidores

Estudio de SNPs en los genes TREM2 y APP en población Colombiana: Dos genes involucrados en diferentes desordenes neuropsiquiátricos.

Expresión de hMLH1 y Análisis Mutacional de los Oncogenes BRAF y K-RAS en la vía de la neoplasia aserrada del colon

ANÁLISIS MUTACIONAL DEL FACTOR V, FACTOR II (PROTROMBINA) Y MTHFR MEDIANTE PCR MULTIPLEX EN POBLACIONES COLOMBIANAS Y ESTUDIO DE PACIENTES CON SUSCEPTIBILIDAD A TROMBOFILIA

ESTUDIO DE LA REGULACIÓN DE ADIPOCITOQUINAS RELACIONADAS CON EL CONTROL DE LA HOMEOSTASIS CORPORAL Y LA RESISTENCIA A LA INSULINA DURANTE LA GESTACIÓN

PROGRAMA DE FORTALECIMIENTO "ALTERACIONES MOLECULARES EN PATOLOGÍAS CEREBROVASCULARES, CÁNCER Y NEURODEGENERACIÓN"

CARACTERIZACIÓN DEL POLIMORFISMO EN EL PROMOTOR DEL GEN SLC6A4 (5HTTLPR) EN UNA MUESTRA DE POBLACIÓN COLOMBIANA CON TRASTORNO DEPRESIVO MAYOR

ESTUDIO DE ASOCIACIÓN DE 6 POLIMORFISMOS – SNP-RELACIONADOS CON EL TRASTORNO DE DESARROLLO DE LA COORDINACIÓN EN NIÑOS Y NIÑAS COLOMBIANOS DE 7 A 16 AÑOS: ESTUDIO PILOTO

CARACTERIZACIÓN DEL POLIMORFISMO EN EL PROMOTOR DEL GEN SLC6A4 (5HTTLPR) EN UNA MUESTRA DE POBLACIÓN COLOMBIANA CON TRASTORNO DEPRESIVO MAYOR: ESTUDIO PILOTO

Análisis de la secuencia del gen DCDC2 asociado a Dislexia Evolutiva en una muestra de pacientes colombianos

Perfil de expresión de microRNAs circulantes en pacientes con cáncer colorrectal esporádico

ANÁLISIS SISTEMÁTICO PARA LA IDENTIFICACIÓN MOLECULAR DE MUTACIONES EN HEMOFILIA A.

Desarrollo de cursos virtuales de patología mediante la automatización en el análisis visual de láaminas de tejidos y células a través de microscopios ópticos

Análisis molecular escalonado para la identificación de mutaciones en Hemofilia A y la correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes de Bogotá, D.C. Colombia.

Análisis de la expresión por inmunohistoquímica de MLH1, MSH2, PMS2 y MSH6 en cortes histológicos de casos de Carcinoma Colorectal sin mutación de KRAS

• ANALISIS DE LA SECUENCIA DEL GEN DCDC2 ASOCIADO A DISLEXIA EVOLUTIVA EN UNA MUESTRA DE PACIENTES COLOMBIANOS. (DIRECCIÓN DE TESIS)
• ANÁLISIS MOLECULAR ESCALONADO PARA LA IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES EN HEMOFILIA A Y LA CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO EN UNA MUESTRA DE PACIENTES DE BOGOTÁ, D.C. COLOMBIA (DIRECCIÓN DE TESIS)
• XANTOMA VERRUCIFORME: CARACTERÍSTICAS HISTOPATOLÓGICAS Y PATOGÉNESIS,ANÁLISIS DE CASOS DE VULVA Y REGIÓN PERIANAL (PUBLICACIÓN EN ARTÍCULO DE REVISTA)
• ¿GRANULOMA ANULAR O NÓDULO PSEUDOREUMATOIDEO? (PUBLICACIÓN EN ARTÍCULO DE REVISTA)
• ANALYSIS OF POLYMORPHISMS IN APOE, ACE, ALPHA -SYNUCLEIN AND TAU GENES AND SCREENING OPF MUTATION IN THE PARKIN GENE IN PARKINSON´S DISEASE IN COLOMBIA (PUBLICACIÓN EN ARTÍCULO DE REVISTA)
• SYSTEMATIC MOLECULAR ANALYSIS OF HEMOPHILIA A PATIENTS FROM COLOMBIA (PUBLICACIÓN EN ARTÍCULO DE REVISTA)
• ANALYSIS OF THE LRRK2 P.G2019S MUTATION IN COLOMBIAN PARKINSONS DISEASE PATIENTS (PUBLICACIÓN EN ARTÍCULO DE REVISTA)
• FOLLOW-UP STUDY OF WIEDMANN-RAUTENSTRAUCH SYNDROME: LONG-TERM SURVICAL AND COMPARISON WITH RAUTENSTRAUCH´S "G" (PUBLICACIÓN EN ARTÍCULO DE REVISTA)
• ¿ONICOMICOSIS CON REACCIÓN NEGATIVA A LA TINCIÓN CON ÁCIDO PERIÓDICO DE SCHIFF? (PUBLICACIÓN EN ARTÍCULO DE REVISTA)