Introducción Las hipospadias son una anomalía congénita, derivadas de alteraciones en el desarrollo embrionario de la uretra peneana, que resulta en la presencia de un meato urinario ectopico localizándose en diferentes posiciones de la región ventral del pene, escroto o perineo. Es la anomalía congénita del pene más frecuente descrita en la literatura mundial. En Colombia un estudio publicado en el 2006 por Calderón y Zárante, establecieron una tasa de incidencia para hipospadias de 17,7 por 10.000 nacimientos. Existen varios grados de severidad de esta patología, desde un compromiso leve, hasta casos severos, en los cuales el meato urinario se encuentra cerca de la unión penoescrotal con curvatura marcada, lo cual puede generar alteraciones en la salud sexual y reproductiva de los pacientes. Por toda la carga que implica esta enfermedad, los vacíos en el entendimiento de su etiología y los pocos estudios de análisis del transcriptoma en estos pacientes, se requiere de un mayor número de estudios de expresión, que permitan definir nuevas rutas “diseasomicas” involucradas y la identificación de potenciales áreas de intervención que permitan mejorar la salud pública y favorezcan la calidad de vida del paciente. Este es un proyecto colaborativo, que será realizado por los grupos de investigación en Bioinformática y Biología de sistemas dirigido por el Dr. Andrés Mauricio Pinzón PhD en ciencias biológicas, quien cuenta con más de 10 publicaciones en ésta área y por el grupo de Genética Clínica, categoría B de Colciencias dirigido por el Dr. Harvy Mauricio Velasco, en el cual se desarrollo la tesis “Análisis De Expresión Del Gen Bmp7 En Un Grupo De Pacientes Colombianos Con Hipospadias No Sindrómicas” realizada por la Dra. Liliana López. Objetivo General Caracterizar el perfil de expresión de pacientes con hipospadias no sindrómicas con respecto al perfil de expresión de controles, en relación al posible compromiso de vías de señalización y metabolismo relacionados con la enfermedad Metodología Estudio analítico, transversal, serán incluidos 8 pacientes. Seis de estos pacientes serán casos, de los cuales tres tendrán hispospadias distales y tres tendrán hipospadias proximales. Los pacientes serán captados en el Hospital fundación de la Misericordia, en un tiempo quirúrgico ya protocolizado en el manejo medico propio del paciente, la muestra será tomada por Dr. Camilo Orjuela, urólogo pediatra de ésta institución, coinvestigador en este proyecto. Todos los pacientes firmarán consentimiento informado y/o sentimiento informado Para el análisis de los perfiles de expresión se usará el microarray GeneChip Human Gene ST 2.0 (Whole transcriptome) de Affymetrix®. Los datos de microarray serán analizados usando los paquetes de Bioconductor para análisis control de calidad, normalización de datos (Robust MultiChip Analysis). Las comparaciones de variación entre casos y controles se harán con prueba t de Student y pruebas no paramétricas como los test de Wilcoxon y Mann–Whitney U o ANCOVA, de acuerdo a los datos. La fundación Luigi Marengón, hace una donación (obtenida en concurso de investigación) de 10’700.000 pesos, con los cuales se realizarán 7 microarreglos de expresión. Los 7 millones que posiblemente se recibirán de la presente convocatoria , se emplearan en la realización de 4 microarreglos. Para los 5 microarreglos restantes, se conseguirá financiación por medio de otras convocatorias. Basado en los genes identificados como diferencialmente expresados, se realizará una anotación funcional de los mismos mediante su análisis en la herramienta DAVID: Database for Annotation, Visualization and Integrated Discovery, su clasificación en Gene Ontology, mediante la herramienta Blast2GO. Para identificar las vías metabólicas y de señalización en las que estos genes pueden estar participando, serán también mapeados en las bases de datos KEGG pathway REACTOME.