Las hemoglobinopatías son un diverso grupo de desordenes hereditarios, caracterizados bien por la síntesis reducida de alguna de las cadenas de globina, como ocurre en las talasemias o bien por la síntesis de cadenas de globina con alteración estructural, conocidos como síndromes drepanocíticos (1). Las hemoglobinopatías son más frecuentes en países con alta prevalencia de malaria, así la mayor prevalencia de la enfermedad se encuentra en países de África ecuatorial; específicamente en la parte oriental del continente en donde alcanza hasta cincuenta por ciento. La talasemia forma un grupo heterogéneo de defectos congénitos de la hemoglobina con expresión variable en la clínica (Síndromes talasémicos), el resultado es la disminución o ausencia de la síntesis de cadenas de globina estructuralmente normales (2) (3). La División de Oncohematología Pediátrica del Hospital la Misericordia y el Departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional, han creado la línea en investigación de las hemoglobinopatías más frecuentes. (9)