Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva, con incidencia estimada en Colombia de 1/5000 nacidos vivos. (3). Se estima a nivel mundial que 1/25 individuos es portador sano. (4). Las pruebas moleculares de cascada de portador permiten identificar a parejas en riesgo del 25% de tener hijos con la enfermedad. Metodología: Se realizará una búsqueda metodológica con estrategia PICO para bases robustas y especializadas en salud, incluyendo literatura gris y panel de expertos; evaluando la sensibilidad y especificidad del test diagnóstico, y los diferentes modelos de árbol de decisiones en estudios de costo efectividad. Se aplicara la Herramienta Quadas2 y QHES para pruebas diagnósticas y estudios económicos, respectivamente. Se adaptará el mejor modelo de árbol de decisiones al contexto clínico del país, teniendo como unidad de análisis los nacimientos evitados de niños con fibrosis quística, el índice de costo efectividad incremental y la probabilidad de detección de portadores sanos en descendencias futuras; aplicada en una cohorte hipotética de 300.000 pacientes. Los costos serán obtenidos de dos entidades prestadoras de salud del país. Se hará un análisis de sensibilidad, bajo la perspectiva del tercer pagador y se aplicará una tasa de descuento del 3%. Resultados: Se espera demostrar una hipótesis alterna de que el test de cascada de portador es costo efectivo para evitar nacimientos de niños con fibrosis quística, demostrado con el ICEI. Conclusiones: El estudio de costo efectividad del test genético permite demostrar la maximización de los recursos en salud, encaminadas hacia las políticas públicas, en este caso para enfermedad de alto costo.