Uno de los objetivos centrales de los estudios genéticos es encontrar el vínculo del fenotipo con el genotipo, para lo cual es necesario determinar las secuencias de ADN específicas que causan o se relacionan con una característica o enfermedad en particular. A diferencia de las enfermedades Mendelianas, se conocen las enfermedades complejas que son las más frecuentes y están dadas por la interacción entre genes y ambiente. Una de ellas es la enfermedad de Alzheimer (EA), considerada como uno de los problemas mas relevantes en salud pública en países en vías de desarrollo y desarrollados. En nuestro país la incidencia de esta enfermedad va en aumento, haciendo importante continuar los estudios en pacientes colombianos con la adecuación e innovación de nuevas tecnologías en genómica y bioinformática. En la comunidad científica mundial la genómica es una de las revoluciones en marcha mas importantes de la humanidad, que es el conocimiento de su genoma, su función y las implicaciones biológicas, de salud, y éticas que esto provoca. La gran cantidad de información genómica, y las nuevas tecnologías de secuenciamiento, permiten conocer la variabilidad humana, con información sorprendente sobre quienes somos, cuales son nuestras susceptibilidades y como nuestras enfermedades migran y evolucionan con nuestras poblaciones; como lo demuestran los esfuerzos realizados por grupos de investigación como Wellcome Trust (Cambridge) y el consorcio Hap Map (Mapa de Haplotipos Humanos). El Grupo de Neurociencias Universidad Nacional de Colombia ha venido realizando estudios de asociación en la EA y otras enfermedades neurodegenerativas desde hace varios años, con un prolífico aumento año tras año en investigadores que se inician como semilleros, presentando sus resultados en congresos nacionales e internacionales y publicándolos principalmente en revistas internacionales o revistas indizadas. Adicionalmente, el grupo tiene colaboraciones internacionales, que poseen desarrollos de última tecnología, propiciando espacios para la capacitación técnica y académica. Con el establecimiento del Programa Nacional de Investigación en enfermedades Neurogenéticas, se busca continuar el sostenido crecimiento en la investigación en Neurociencias, mejorar los métodos y tecnologías de análisis y estimular a nivel nacional las iniciativas de investigación en enfermedades Neurodegenerativas. Es de vital importancia la sinergia entre diferentes grupos de investigación y la colaboración interdisciplinaria multisede y multiinstitución. Con la vinculación de la sede de la Universidad Nacional de Medellín y otros grupos, hospitales y universidades en el territorio Nacional, se busca incrementar el flujo de conocimiento, movilidad estudiantil, y una mayor cobertura en estudios a nivel poblacional. Se requiere la integración de nueva y abundante información con la continuidad de los estudios de asociación en Colombia. En este sentido el contar con colecciones de material biológico, particularmente ADN, representa un recurso esencial para la identificación de genes relevantes para una enfermedad. Se propone un nuevo análisis de los resultados ya obtenidos con los marcadores previos y nuevos marcadores candidatos, con nuestra muestra actual y ampliada de la población colombiana, mediante secuenciamiento de los nuevos marcadores, utilizando la información del HapMap y nuevos métodos de análisis bioinformáticos.