Este proyecto busca determinar las variantes genéticas por medio de secuenciación de siguiente generación (NGS) en una muestra piloto de 24 pacientes colombianos diagnosticados con cardiomiopatías hereditarias:síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, cardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho y cardiomiopatía hipertrófica por medio de un panel de 238 genes. Las enfermedades cardiacas heredadas aquí evaluadas se dividen en dos, las canalopatías cardíacas congénitas que son causadas por mutaciones que afectan a los genes que codifican los canales iónicos de la membrana (canales iónicos de sodio, potasio o calcio) o las estructuras celulares que afectan la disponibilidad de Ca2+; y las cardiomiopatías que se relacionan principalmente con anomalías estructurales cardíacas que conducen a arritmias. Aunque las causas de la miocardiopatía son variadas, se acepta ampliamente que la enfermedad puede depender de alteraciones genéticas en las proteínas estructurales, incluidas las de sarcómeros, desmosomas y el citoesqueleto. La complejidad de estas patologías es grande, existen múltiples loci genéticos y mutaciones que afectan diversas vías celulares. Este panorama genético, combinado con una comprensión limitada de las relaciones genotipo-fenotipo, ha atenuado algunos aspectos de la aplicación de la genética al entorno clínico. Sin embargo, cuando se puede identificar una mutación patogénica, esto proporciona una poderosa prueba de diagnóstico para cribar miembros de la familia que pueden portar y transmitir la mutación. La más importante manifestación de las cardiomiopatías es la muerte súbita cardiaca, esta generalmente se refiere a muerte inesperada de origen cardiovascular en una persona con o sin una enfermedad cardiaca preexistente; se puede presentar en hombres y mujeres, de cualquier edad y sin predilección de grupo étnico. Los datos de su incidencia varían dependiendo de cómo se defina la patología y los métodos de vigilancia epidemiológica de cada país. Sin embargo, ya es conocido que la tasa de éxito de las pruebas genéticas de los probandos en un entorno clínico es dos a tres veces mayor que en un entorno forense, por lo cual queremos estudiar a los pacientes con patologías que los ponen en riesgo y no en probandos post mortem. Es de resaltar que en Colombia no hay datos epidemiológicos ni genotipado de estas patologías lo cual consideramos una prioridad para el estudio, y así generar conocimiento dentro de la comunidad médica, como también prevención, tratamiento y disminución de mortalidad en este grupo de enfermedades. Con el avance de la tecnología para el estudio de las ciencias básicas, en las últimas tres décadas se han logrado identificar exitosamente genes causales de enfermedad para estas patologías lo cual ha tenido un gran impacto en el manejo del paciente. Aunque el rendimiento de las pruebas genéticas ha sido bajo en el pasado a causa de la cantidad de genes relacionados con esta patología y debido a las características de heterogeneidad alélica, heterogeneidad genética, expresividad variable, penetrancia incompleta y variabilidad poblacional. Nuestro proyecto busca impactar el rendimiento diagnóstico y así beneficiar al paciente, su familia, brindar una adecuada asesoría genética y además disminuir el gasto del sistema, ya que en un paciente con un diagnóstico definido es más probable evitar complicaciones médicas e incluso tomar decisiones que disminuyan la incidencia de arritmias mortales por medio de mejora de tratamiento, educación al paciente y familiares o implantación de cardiodesfibrilador. Ahora con herramientas como la secuenciación de siguiente generación (NGS), la posibilidad de secuenciar múltiples genes en paralelo permite el aumento del rendimiento diagnóstico, el procedimiento es más rápido que la secuenciación por Sanger, más costo-efectivo, se requiere menos cantidad de DNA y es más preciso y