Adicional a la definición del DSM IV-TR, donde se dice que la característica esencial del trastorno obsesivo compulsivo (TOC) es la presencia de obsesiones o compulsiones de carácter recurrente, es común encontrar que la mayoría de artículos originales y de revisión que hacen referencia al TOC comienzan diciendo que éste es un desorden heterogéneo y de etiología desconocida. Se menciona que la variabilidad en la expresión fenotípica ha llevado a la hipótesis de que el TOC es un trastorno heterogéneo y que esa condición oscurece los hallazgos clínicos, la historia natural de la enfermedad, la respuesta a tratamientos y la búsqueda de los genes relacionados. Actualmente los trabajos en TOC están encaminados a dilucidar esa heterogeneidad haciendo mejor clasificaciones a nivel clínico y fisiológico, lo cual incluye aspectos moleculares y anatómicos. Se ha establecido una clara influencia genética para la enfermedad y son varios los genes relacionados al trastorno, pero sin resultados definitivos hasta la fecha. En este trabajo se pretende analizar una muestra de 30 niños diagnosticados con trastorno obsesivo compulsivo, a través de pruebas psicométricas específicas para el diagnóstico del trastorno, 3 pruebas neuropsicológicas para evaluar endofenotipos relacionados con funciones ejecutivas y análisis de 7 polimorfismos genéticos que se encuentran asociados a la enfermedad según la literatura y un estudio previo realizado en la Universidad Nacional de Colombia. Este tipo de estudio pretende alcanzar un mayor conocimiento del trastorno a partir de un análisis más completo que el que se puede llegar a hacer en la práctica clínica diaria. Con estos resultados se espera tener una caracterización inicial de la población infantil colombiana en trastorno obsesivo compulsivo a nivel genético, clínico y neuropsicológico e iniciar una línea de investigación en el diagnóstico preciso de la enfermedad.