El Labio y/o Paladar Hendido (LPH) es la malformación craneofacial congénita más frecuente en humanos, la prevalencia varía de acuerdo a la población; se registra 1:1500 nacidos vivos en Europa; en Colombia, en promedio, éste reporte es de 1:1000. Se ha logrado establecer que la expresión de genes involucrados en el desarrollo facial, como MSX1, TGFA AP2, IRF6 y TGFB3 entre otros puede ser influenciada por factores medioambientales, alterando su función, por lo cual se han realizado estudios para identificar dichos factores, asociados a la expresión alterada de genes y su relación con la presencia de la malformación. El grupo de Crecimiento y Desarrollo Craneofacial de la Universidad Nacional de Colombia ha venido adelantando investigaciones relacionadas con los factores socio ambientales y genéticos en el Departamento de Amazonas, Colombia, debido a la alta prevalencia de la patología en la población indígena de la región, identificando posibles relaciones de contaminación y/o exposición medio ambiental con la expresión génica del LPH no sindrómico, generando conocimiento que aporta principalmente a la prevención de aparición de nuevos casos y experiencia investigativa en el tema; por esta razón y a solicitud de las directivas de la Universidad Nacional Pedro Henríquez Ureña de República Dominicana (UNPHU) , surge la propuesta de realizar un trabajo conjunto en la fundación Niños que Ríen, donde existe un número importante de pacientes (trescientos veintidós), detectados con LPH y que han sido manejados quirúrgicamente por la fundación, con participación de la UNPHU. En República Dominicana, existen hasta el momento, publicaciones de algunos artículos en la Revista Médica Dominicana y en los Archivos Dominicanos de Pediatría, que abordan esta malformación como parte de estudios epidemiológicos de malformaciones congénitas en general y no de forma específica para LPH. Dichos estudios no han seguido una metodología sistemática y tienen algunas limitaciones, de forma que no logran dar cuenta de las dinámicas del LPH y como está afectando a la población. Adicionalmente no se cuenta con estadísticas oficiales, pues no es un evento de notificación obligatoria dentro del Sistema de Salud; y quienes han asumido el manejo de la población afectada (alrededor de cinco fundaciones privadas), pese a realizar varias jornadas quirúrgicas al año, no tienen seguimiento y/o datos epidemiológicos de la malformación en el país. Respondiendo a las necesidades de ésta población, se propone la ejecución del presente proyecto por fases para dar cumplimiento a los objetivos; iniciando por la elaboración de una base de datos de los pacientes que asisten a la “Fundación niños que ríen” para obtener información epidemiológica actualizada, en la segunda fase se seleccionarán pacientes que presenten LPH no sindrómico y sus familias, para realizar el estudio de árboles genealógicos, los niños de 0 a 3 años afectados serán caracterizados desde un abordaje clínico; a los niños con dentición mixta les serán identificadas maloclusiones dentales y desórdenes articulatorios del habla relacionados con las mismas. Finalmente, para la realización de los estudios moleculares a futuro, y de acuerdo a los resultados de los anteriores proyectos que en conjunto permitirán caracterizar la población, actualmente se están consolidando diversas investigaciones asociadas a la consecución de literatura y escritura de documentos relacionados con el gen IRF6, el cual ha sido asociado con la patología, y de exómica adecuada para el abordaje de la malformación. La información obtenida con los estudios planteados desde las primeras etapas permitirán posteriormente trabajar en el diseño y aplicación de programas de intervención de la presentación de la malformación de LPH no Sindrómico en la región del Cibao-República Dominicana, de acuerdo a las políticas de salud propuestas por el equipo de trabajo de la UPHU.