Proyectos
Estudio de polimorfismos en genes de serotonina y dopamina en el trastorno obsesivo-compulsivo en niños de Bogotá.
Resumen
Los trastornos mentales de la infancia y la adolescencia son considerados por la organización mundial de la salud como un serio problema de salud pública. A nivel mundial aproximadamente un 20% de los niños y adolescentes sufren un trastorno mental y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) está dentro de los diez trastornos neuropsiquiátricos que más producen discapacidad. El TOC es una enfermedad crónica generalmente de comienzo en la niñez o adolescencia y los pacientes presentan alteraciones importantes en su calidad de vida y en la de sus familias con repercusiones en el campo sicológico, social, familiar, laboral y escolar, generando así altos costos económicos. La etiología y fisiopatología del TOC están poco definidas aún, sin embargo se han identificado algunos factores de riesgo medioambientales. Por otro lado el TOC en niños es óptimo para estudios de genética molecular por los reconocidos y consistentes factores de susceptibilidad genética, alta frecuencia poblacional, alta tasa de heredabilidad y agregación familiar y facilidad para su estudio en un contexto familiar. Sin embargo los estudios de caracterización genética se encuentran en etapas iniciales en países en desarrollo y son muy pocos o aun inexistentes en el nuestro. En este proyecto reunimos los esfuerzos del Grupo de Investigación en Neurodesarrollo, Salud Mental Infantil, Adolescencia y Familia y el grupo de Neurociencias de la Universidad Nacional para realizar un estudio interdisciplinario con la descripción y análisis clínico detallado de los pacientes con TOC que son referidos a consulta de neuropediatría y psiquiatría infantil, y el primer análisis de asociación genética del TOC en un contexto familiar de los más importantes y consistentes polimorfismos en genes candidatos, analizados por el Grupo de Neurociencias de la Universidad Nacional de Colombia en un marco inicial de referencia a futuros estudios dentro del proyecto Internacional del HapMap. El objetivo general del estudio es determinar las características clínicas y demográficas y la asociación entre polimorfismos en genes del sistema serotoninérgico y dopaminérgico y el desarrollo del trastorno obsesivo compulsivo (TOC) en niños. Para esto se llevará a cabo un estudio exploratorio de asociación genética basado en familias con una muestra de 90 personas (30 tríos) en Bogotá. El proceso de diagnóstico clínico se llevara acabo por un grupo de especialistas en psiquiatría infantil de acuerdo con criterios reconocidos internacionalmente. Luego del diagnóstico y previa aceptación por medio de un consentimiento informado se tomará una muestra de sangre periférica para extracción de DNA y análisis por medio de métodos de genética molecular como ha sido previamente descrito en artículos internacionales del grupo de Neurociencias de la Universidad Nacional. Para el análisis de los resultados se utiliza estadística descriptiva y la prueba FBAT basada en TDT con pruebas de significancia estadística.
Convocatoria
Nombre de la convocatoria:DIRECCION DE INVESTIGACIÓN SEDE BOGOTÁ - CONVOCATORIA APOYO A TESIS DE PROGRAMAS DE POSGRADO - AÑO 2008
Modalidad:ESPECIALIDADES EN EL ÁREA DE LA SALUD Y MAESTRÍAS EN CUALQUIER ÁREA
Responsable